Davut PEHLİVAN, Kıvanç ÇEFLE, Şükrü ÖZTÜRK, Fatih Mehmet AKBULUT, Şükrü PALANDUZ, Davut PEHLİVAN

47, X, i(Xq), Y KARYOTİPİ SAPTANAN BİR KLİNEFELTER SENDROMU OLGUSU

Öz Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom anomalisi olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Olgular sıklıkla infertilite nedeniyle yapılan incelemeler sırasında tanı alırlar. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47,XXY kromozom kuruluşu olguların % 80’inde mevcut iken 47,XXY dışı sayısal kromozom anomalilerinin tüm olgular içindeki oranının % 20 olduğu düşünülmektedir. İzokromozom Xq gibi yapısal kromozom anomalilerinin sıklığı konusunda net bir bilgi olmamakla birlikte sıklığının tüm Klinefelter sendromlu olguların % 0,3-0,9`unu oluşturduğu tahmin edilmektedir. Bu olgu sunumunda infertilite nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 47,X,i(Xq),Y olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları tarif edilmektedir.

Anahtar Kelimeler:

Klinefelter Sendromu, İzokromozom X(q), İnfertilite

PDF

___

1) Arps S, Koske-Westphal T, Meinecke P, Meschede D, Nieschlag E, Harprecht W, Steuber E, Back E, Wolff G, Kerber S, Held KR: Isochromosome Xq in Klinefelter syndrome: report of 7 new cases. Am J Med Genet 1996; 64:580-582.
2) De Grouchy J, Turleau C: Clinical Atlas of Human Chromosomes 2nd Edition: 1984; 394-397.
3) Donlan MA, Dolan CR, Metcalf MJ, Bradley CM, Salk D: Trisomy Xq in a male: the isochromosome X Klinefelter syndrome. Am J Med Genet 1987; 27:189-194.
4) Fryns JP, Kleczkowska A, Steeno O. Isochromosome Xq in Klinefelter syndrome. Am J Med Genet 1990; 36:365-366.
5) Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM: Klinefelter syndrome. Syndromes of the Head and Neck 2001; 4:62-65.
6) Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature 1959; 183:302-303.
7) Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a Leydigism and increased excretion of follicle stimuling hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2:615-627.
8) Park JS, Kim CS, Nam JY, Kim DM, Yoon SJ, Ahn CW, Cha BS, Lim SK, Kim KR, Lee HC, Huh KB.: Graves' disease associated with Klinefelter's syndrome. Yonsei Med J 2004; 45:341- 344.
9) Richer CL, Bleau G, Chapdelaine A, Murer-Orlando M, Lemieux N, Cadotte M: A man with isochromosome Xq Klinefelter syndrome with lack of height increase and normal androgenization. Am J Med Genet 1989; 32:42-44.
10) Talal N: Systemic lupus erythematosus, autoimmunity, sex and inheritance. (Editorial) New Eng J Med 1979; 301: 838-839.