Periventriküler nodüler heterotopi (PNH), embriyonik gelişim sırasında serebral gri cevheri oluşturacak olan nöronların normal göçünü tamamlayamaması ve beynin periventriküler bölgesinde nodüllerin veya nöron kümelerinin oluşumu ile sonuçlanan nörolojik bir hastalıktır. Yetişkinlikte en sık görülen gri madde heterotopisi olmakla birlikte nadir görülen bir durumdur. PNH sıklıkla epilepsi, psikomotor gelişim gerilikleri ve/veya kognitif sorunlarla ortaya çıkar. Görüntüleme yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde epilepsi hastalarının bir kısmında PNH kolaylıkla tanınabilmektedir. Altta yatan neden henüz tam olarak aydınlatılamamıştır ancak FLNA genindeki (Filamin A) nokta mutasyonlar gibi genetik anomaliler, vasküler patolojiler, civa toksikasyonu gibi çevresel faktörler ve radyasyona maruziyet gibi nedenler sayılabilir. Bu yazıda epileptik nöbet ile prezente olan ve kranial Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) ile tanısı konan FLNA negatif bir Periventriküler nodüler heterotopi (PNH) olgusu sunulmaktadır.

Periventricular nodular heterotopia (PNH) is the name given to the heterotopic subependymal localization of gray matter in the walls of the lateral ventricle. It is a neurological disorder that results from the abnormal migration of neurons responsible for forming cerebral gray matter during embryonic development, leading to the formation of nodules or clusters of neurons in the periventricular region of the brain. Although it is a rare condition, PNH is the most commonly observed form of gray matter heterotopia in adulthood. PNH often presents with epilepsy, psychomotor developmental delays, and/or cognitive issues. Advances in imaging techniques have facilitated the identification of PNH in some epilepsy patients. The underlying cause has not been fully elucidated yet, but it may involve genetic anomalies such as point mutations in the FLNA gene (Filamin A), vascular pathologies, environmental factors like mercury toxicity, and exposure to radiation. This article presents a case of Periventricular Nodular Heterotopia (PNH) with a negative FLNA mutation, diagnosed through cranial Magnetic Resonance Imaging (MRI), in a patient presenting with epileptic seizures.