Komplike tip herediter spastik paraplejili bir aile sunumu

Herediter spastik parapleji (HSP) heterojen özellik gösteren, çocukluk çağlarında başlayabilen bir hastalıktır, HSP dominant geçişli olmakla birlikte otozomal resesif ve X'e bağlı geçişleri de vardır. Bu yazıda otozomal resesif geçişli olduğu görülen HSP' H olgulara sahip bir aile sunulmuştur.

Report of family with hereditary spastic paraplegia complicated type

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a disease which can start at childhood ages and show heterogenous features. Besides, HSP has autosomal dominant, autosomal recessive and X linked transmission In this paper, a family with HSP with autosomal ressive transmission has been presented.

___

İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-1744
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Yayıncı: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Astımda inhale kortikosteroid kullanımı göz içi basıncında yükselmeye veya açık açılı glaukoma yol açar mı?

Hakan GÜNEN, Cem EVEREKLİOĞLU, Mehmet BORAZAN, Selim DOĞANAY

Hiperbarik oksijenin sıçan solunum sisteminde oluşturduğu değişikliklerde vitamin E ve C kombinasyonunun etkisi

Erdal KARAÖZ, Erkan KIBRISLI, Murat YAĞMURCA, M. Kemal IRMAK, Münire GÖKIRMAK

Endoskopik retrograd kolanjiopankreatografi komplikasyonları

Melih KARINCAOĞLU, Ramazan SARI, Murat ALADAĞ, Bülent YILDIRIM, Yüksel SEÇKİN, İbrahim DOĞAN, Fatih HİLMİOĞLU, Bülent KANTARÇEKEN

Orta persistan astımlı hastaların tedavisinde nedokromil sodyumun yeri

Hakan GÜNEN, Özkan KIZKIN

İnflamatuvar romatizmal hastalıklarda Epstein-Barr ve cytomegalovirus antikor pozitifliği

Yüksel ERSOY, Zühal ALTAY, İrfan KARATUTLU, İ. Halil ÖZEROL, Yasemin ERSOY, Barış OTLU, Emine SÖNMEZ

Senkop ataklarıyla seyreden koroner arter anomalili bir olgu

İzzet TANDOĞAN, Feridun KOŞAR, Ergün TOPAL, İrfan BARUTÇU, Alpay T. SEZGİN, Halil ASLAN, Ramazan ÖZDEMİR

Romatoid artritli olgularda serum nitrik oksit düzeyleri ve hastalık aktivitesi ile olan ilişkisi

Özlem BAYSAL, Yüksel ERSOY, Zühal ALTAY, Ülkü MERAL, Aysun BAY, Elif ÖZEROL

Tip II diabetes mellitus'lu hastalarda dislipidemi ile diyabet regülasyonu arasındaki bağıntı

Hüseyin VURAL, Mustafa ARAZ, Nevin YILMAZ

Yüksek doz inhale fluticasone propionate ve budesonide'in astımlı hastalarda sistemik yan etki potansiyellerinin karşılaştırılması

Hakan GÜNEN

Pilomatricoma: A retrospective study

Ali Kemal UZUNLAR, Mehmet HARMAN, Fahri YILMAZ, Mehmet ÖZAYDIN