Serap UYSAL, Mine ÖZDİL, Dilfuza FAKHRATOVA, Safa BARIŞ

Nörofibromatozis tip 1 ve subakut sklerozan panensefalit: Nadir bir birliktelik

Nörofibromatozis tip 1, kahverengi süt lekeleri (café-au-lait), nörofibromlar, iriste Lisch nodülü, optik gliom, aksiler çillenme ve kemik displazisi ile karakterize değişken görünümler gösteren otozomal dominant bir hastalıktır. Olgularda benign ve malign tümör oluşum sıklığı artış göstermektedir. En önemli ölüm nedenleri santral ve periferik sinir sistemi malign tümörleridir. Subakut sklerozan panensefalit; ilerleyici davranış bozuklukları, miyoklonik konvülziyonlar ve sonunda ölüm ile karakterize bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1 tanılı 9 yaşındaki olguda miyoklonik konvülziyon ve ilerleyici konuşma bozukluğu olması nedeniyle subakut sklerozan panensefalit tanısı konuldu. Literatürde nörofibromatozis tip1 ve subakut sklerozan panensefalit birlikteliği bildirilmediği için olgunun sunulması amaçlandı.

Neurofibromatosis type 1 with subacute sclerosing panencephalitis: A rare coexistence

Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with variable expressivity. The major diagnostic features are cafe-au-lait spots, neurofibromas, Lisch nodules of the iris, optic glioma, axillary freckling and bony dysplasia. Affected patients develop benign and malignant tumors with increased frequency. The major cause of death is malignancy including brain and malignant peripheral nerve sheath tumors. Subacute sclerosing panencephalitis is a disorder characterized by progressive regression in behavior, myoclonic seizures and finally death. We report a 9 year old girl with Neurofibromatosis Type 1, observed to have myoclonic seizures and progressive deterioration of speech, finally diagnosed as subacute sclerosing panencephalitis. Because it is not previously reported in the literature, we aimed to report a Neurofibromatosis Type 1 patient with Subacute sclerosing panencephalitis.

PDF

___

1. Tonsgard JM. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol 2006; 13: 2-7.
2. Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet 2007; 15: 131-8.
3. Kaymak Y, Yüksel N, Karabulut AY, Ekşioğlu M. Nörofibromatozis: olgu sunumu. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi 2004; 24: 702-6.
4. Garg RK. Subacute sclerosing panencephalitis. Postgrad Med J 2002; 78: 63-70.
5. Dyken PR. Subacute sclerosing panencephalitis. Current status Neurol Clin 1985; 3: 179-96.
6. Tatlı B, Yılmaz K, Aydınlı N, Çalışkan M, Özmen M. Konjenital kızamık enfeksiyonu: 14 aylık subakut sklerozan panensefalit vakası. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2003; 46: 287-90.
7. Korf BR, Carrazana E, Holmes GL. Patterns of seizures observed in association with neurofibromatosis 1. Epilepsia1993; 34: 616-20.
8. Kulkantrakorn K, Geller TJ. Seizures in neurofibromatosis 1. Pediatr Neurol.1998; 19: 347-50.
9. Herron J, Darrah R,Quaghebeur G. Intra-cranial manifestations of the neurocutaneous syndromes. Clinical Radiology 2000; 55: 82-98.
10. Sevick RJ, Barkovich AJ, Edwards MSB, Koch T, Berg B, Lempert T. Evolution of white matter lesions in neurofibromatosis type 1: MRI findings. Am J Roentgenol 1992; 159: 171-5.