Uğur FIRAT, İbrahim ALİOSMANOĞLU, Zülfü ARIKANOĞLU, Fatih TAŞKESEN, Enver AY, Mesut GÜL

Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Niemann-Pick hastalığı otozomal resesif herediter lizozomal depo hastalığıdır. Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere 6 tipi vardır. Hastanın kliniği sfingomyelinin biriktiği organa göre farklılık gösterir. Tanı çoğunlukla çocukluk döneminde rutin muayenelerde saptanan hepatosplenomegalinin etiyolojisinin araştırılması sırasında konulur. Genellikle destekleyici tedavi uygulanır. Ancak hipersplenizm ve masif splenomegali gelişmiş ise rüptür gelişme riskinden dolayı splenektomi gerçekleştirilebilir. Bu yazıda çocukluk çağında Niemann-Pick tip-B hastalığı tanısı almış, masif splenomegali ve hipersplenizmli 16 yaşında erkek bir olgu, nadir olarak görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

A rare cause of abdominal pain: Massive splenomegaly and hypersplenism due to Niemann-Pick type-B

Niemann-Pick disease is a recessive, autosomal hereditary lysosomal storage disease. Six types of the disease have been identified (NPD types A, B, C, D, E, and F). Clinic of the patient varies depending on the organ in which sphingomyelin accumulates. The diagnosis is generally made during routine diagnostic tests performed in childhood while examining the etiology of hepatosplenomegaly. Supportive treatment is the mostly preferred treatment. However, splenectomy can be performed because of the risk of rupture if hypersplenism and massive splenomegaly develops. In the present article, a 16-year-old male patient with massive splenomegaly and hypersplenism diagnosed with Niemann-Pick disease type-B in childhood is presented due to the fact that it is a rare disease.

PDF

___

1. Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, Hossain S, Wallenstein S, Lamm C, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics 2004;114(6);e672-7.
2. Dolapçıoğlu C, Soylu A, Dolapçıoğlu H, Kılıç G, Övünç O. Tip B Niemann-Pick hastalığı: bir olgu sunumu. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 2007;18(3):140-4.
3. Mendelson DS, Wasserstein MP, Desnick RJ, Glass R, Simpson W, Skloot G, et al. Type B Niemann-Pick disease: findings at chest radiography, thin-section CT, and pulmonary function testing. Radiology 2006;238(1):339-45.
4. Acar S, Yeşilipek A, Çuhadar İ. Niemann Pick hastalığı ve Sea- Blue histiosit sendromlu bir vakada faktör XIII eksikliği. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1987;4(3):329-37.
5. Chen Z, Chen Z, Wu S, Wang X. NiemannPick disease resulting in spontaneous splenic rupture in an adult: report of a case. Surg Today 2008;38(5):473-5.
6. Atık F, Kara M, Zorlu P. Niemann-Pick hastalığı olan bir olgu. Yeni Tıp Dergisi 2006;23(4):238-9.
7. Karaca Ç, Çağatay Y, Danalıoğlu A, Demir K, Beşışık F, Çakaloğlu Y, et al. Büyüme gelişme geriliğinin nadir bir sebebi Niemann-Pick hastalığı (Tip B). Endoskopi 2002;13(3):102-6.
8. Uz E, Cipil H, Turgut FH, Kaya A, Kargili A, Bavbek N, et al. Niemann-Pick disease type B presenting with hepatosplenomegaly and thrombocytopenia. South Med J 2008;101(11):1188.
9. Kasırga E, Çoker M, Narin H, Bakiler AR, Yüce G. Karaciğer sirozu ile birlikte seyreden Niemann-Pick hastalığı tip B olgusu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1998;23:227-9.
10. Albayrak F, Yıldırım R, Dursun H, Erdem F, Altaş S, Uyanık A, et al. Niemann-Pick tip B hastalığı olan erişkin bayan hastada karaciğer ve akciğer tutulumu. The Eurasian Journal of Medicine 2007;39(1):69-71.
11. Rodon P, Ramain JP, Bruandet P, Piedon A, Akli J, Penot J. Type B NiemannPick disease and sea-blue histiocytes syndrome. Rev Med Interne 1991;12(4):299-302.
12. Kanshina NF, Chemiakin AI, Ozhiganova IN. Intravital diagnosis of NiemannPick disease in an adult. Arkh Patol 1986;48(7):78-80.
13. Dawson PJ, Dawson G. Adult NiemannPick disease with seablue histiocytes in the spleen. Hum Pathol 1982;13(12):1115- 20.
14. Schwartz SI, Adams JT, Bauman AW. Splenectomy for hematologic disorders. Curr Probl Surg 1971;May:157.