Onur BALCI, Zatıgül Şafak TAVİLOĞLU, Ahmet Fatih YILMAZ, Mehmet Enes COŞKUN, Celal VARAN, Mehmet ALMACIOĞLU, Mehmet Arda KILINÇ, Ercan SİVASLI

Üniversite hastanemizde konjenital anomalilerin görülme sıklığı ve dağılımı

Çevre illerle birlikte geniş bir bölgeye hizmet eden hastanemizde konjenital anomalilerin ve sıklıklarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Hastanemiz Yenidoğan Yoğunbakım Ünitesinde Eylül 2009 - Ocak 2012 tarihleri arasında konjenital anomali endikasyonu ile yatırılarak tedavi gören 117 yenidoğanın kayıtları retrospektif olarak incelendi. Yüz on yedi bebekten 27 tanesinde (%23,07) kardiyovasküler sistem anomalileri olduğu görüldü. Bunları 21 bebek (%17,94) ile santral sinir sistemi anomalileri izlemekteydi. On beş hastada (%12,82) ile gastrointestinal sistem, 14 hastada (%11,96) ile genitoüriner, 8 hastada (%6,83) lökomotor sistem anomalileri vardı. Dokuz bebekte (%7,69) en az üç sistemi etkileyen multipl konjenital sistem anomalileri görüldü. Altı bebekte (%5,12) trizomi saptandı; bunların içerisinde en fazla saptanan trizomi 13 idi (4 hasta). Dört hastada (%3,41) solunum sistemi anomalileri izlendi. Prenatal tanı şartlarının gelişmesi, toplumun bilinçlenmesi ve prenatal takiplerin artması ile konjenital anomaliler doğum öncesinde tespit edilebilmekte, aileler konjenital anomalili bebeklerin takibinin daha rahat yapılabileceği, multidisipliner yaklaşımı olan merkezlere yönlendirilmektedir. Ancak bu merkezlerin sayılarının azlığı, doğum sonrası anomalili bebeklerin mortalitesinde artışa sebep olmaktadır. Örneğin ağır konjenital kardiyak anomalisi olan bir yenidoğanın transferi oldukça riskli olup mortalite açısından ciddi risk teşkil etmektedir. Bununla birlikte üniversite hastanelerinden elde edilen veriler toplumdaki anomalilerin dağılım ve sıklıklarını net ortaya koyamamaktadır. Konjenital malformasyonların net değerlerinin belirlenmesinde yurt çapında düzgün veri toplama ve uygun kayıt sistemlerine ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler:

Dağılım, insidans, konjenital anomali

The incidence and distribution of the congenital anomalies in our University Hospital

With the neighboring cities, our university hospital provides service to a wide area, and in this study we aimed to expose the incidence, and distribution of the congenital anomalies of the newborns that hospitalized in the period of September 2009 and December 2011. The records of the 788 patients followed in newborn intensive care unit between September 2009 and December 2011 were investigated, One hundred and seventeen newborns were detected as having congenital anomalies. Twenty seven of the 117 babies had cardiovascular system anomalies, 21 had central nervous system anomalies, 15 had gastrointestinal, 14 had urinary, and 8 had skeletal system anomalies. In 9 patients, multiple congenital anomalies detected that affects at least three systems. Trisomies were detected in 6 patients; three of them were trisomy 13. In 4 patients, we indicated respiratory system anomalies. In case of the development of the prenatal diagnostic techniques, and the awareness of the parents, the congenital anomalies could be detected before the birth and the families prefer the advanced health centers for having healthcare for their babies with congenital anomaly. In fact, the number of advanced hospitals all over the country is inadequate, and it is too risky to transfer a newborn with cardiac anomaly from one hospital to another. So the number of experienced units should be promoted. And also, the data achieved from university hospitals do not reflects the true incidence and distribution of the population. A database should be created all over the country to have real numbers of congenital malformations of the Turkish population.

Keywords:

-,

PDF

___

1. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th Ed. Türkçe Baskısı, Bölüm 97, Dismorfoloji, 2008, 616-23.
2. Guyer B, Martin JA, MacDorman MF, Anderson RN, Strobino DM. Anual summary of vital statistics 1996. Pediatrics 1997; 100(6):905-18.
3. Güneş S, Ökten G, Kara N, Yiğit S, Tural Ş, Taşkın E, Karakuş N. Konjenital malformasyonlu olgularda kromozomal anomaliler. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi 2005;22(3):113-8.
4. Apak MY. Approach to genetic diseases and genetic counseling. In: Aydınlı K, editor. Prenatal Diagnosis and Management. İstanbul: Perspektif Yayın,1992:1-18.
5. Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Results of the Turkish congenital malformation survey. Turk J Pediatr 1999;41(3):287-97.
6.. Çöl Araz N. Gaziantep Doğum Hastanesi’nde rastlanan konjenital anomali sıklıkları. Gaziantep Tıp Derg 2007;13(2):4- 6.
7. Kurdoğlu M, Kurdoğlu Z, Küçükaydın Z, Kolusarı A, Adalı E, Yıldızhan R, et al. Van yöresinde konjenital malformasyonların görülme sıklığı ve dağılımı. Van Tıp Dergisi 2009;16(3):95-8.
8. Bayhan G, Yalınkaya A, Yalınkaya Ö, Gül T, Yayla M, Erden AC. Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde konjenital anomali görülme sıklığı. Perinatoloji Dergisi 2000;8(4):99-103.
9. Weaver DD. Classification of Anomalies. In: Diagnostic Ultrasound. Sabbagha RE (Ed), 2nd Edition, JB Lippincott Company, Philadelphia, 1987, 235-51.
10. Kalter H, Warkany J. Medical progress. Congenital malformations: etiologic factors and their role in prevention (first of two parts). New Eng J Med 1983;308(8):424-31.
11. Fernell E, Hagberg G, Hagberg B. Infantile hydrocephalus epidemiology: an indicator of enhanced survival. Arc Dis Child Fetal Neonatal Ed 1994;70(2):F123-8.
12. Biri A, Onan A, Korucuoğlu Ü, Taner Z, Tıraş B, Himmetoğlu Ö. Bir üniversite hastanesinde konjenital malformasyonların görülme sıklığı ve dağılımı. Perinatoloji Dergisi 2005;13(2):86- 90.