Belen ŞİRİNOGLU ÇAPAN, Serap AKYÜZ, Korkut ULUCAN

270234

Piknodizostozis Sendromlu Bir Türk Ailenin Klinik Rehabilitasyonu ve Katepsin K Geni Analizi

Psikositozis (PKND), kısa boy, şiddetli kemik kırılganlığı,ekzoftalmi ve mikrognati gibi oral belirtilerle karakterize, nadirgörülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Genellikle hipoplastikorta yüz, ön çapraz kapanış, derin damak ve dental çapraşıklık gibitipik kraniyofasiyal deformiteler ile görülür. Bu olgu sunumununamacı, PKND’li üç kardeşin dental tedavilerini sunmak vebildirilen vakalar altında pycnodysostosis için Katepsin K’yıanaliz etmektir. Kliniğimize başvuran ailenin 5 çocuğundanüçünde piknodizostosis görülürken, diğer iki kardeş sağlıklıydı.Çocukların detaylı klinik ve radyolojik muayeneleri yapıldıktansonra etkilenen bireylerin gerekli restoratif ve koruyucu tedavileritamamlandı. Altta yatan nedeni açığa çıkarmak amacıyla, KatepsinK amplifiye edildi ve spesifik primerler kullanılarak doğrudansekanslandı. Etkilenen tüm kardeşler homozigot bir durumolarak L7P varyasyonu taşırken, sağlıklı kardeşlerde ise aynıdurumun heterozigot hali gözlendi. Piknodizostozis sendromluhastalarda kemik kırıklarının kolay oluşması ve tedaviler içinerişimi zorlaştıran sınırlı ağız açıklıkları nedeniyle erken tanı vemüdahale oldukça önemlidir. PKND hastaları için sık kontrollerplanlanmalıdır. Düzenli ağız bakımı ve koruyucu tedavilerinerken dönemde yapılması hastalara daha iyi bir yaşam kalitesisağlamaktadır. Katepsin K’nın L7P varyasyonunun PKND için birtanı kriteri olabileceğini düşünmekteyiz.
Anahtar Kelimeler:

Piknodizostozis, katepsin K, klinik, genetik

The Clinical Rehabilitation and Cathepsin K Gene Analysis of a Turkish Family With Pycnodysostosis

Pycnodysostosis (PKND) is a rare, autosomal recessive diseasecharacterized by short stature, severe bone fragility exophthalmusand oral manifestations such as micrognathia. It usuallydemonstrates typical craniofacial deformities, such as hypoplasticmidface, anterior cross-bite, grooved palate and dental crowding.The aim of this case report is to report the rehabilitation andanalyze the cathepsin K for pycnodysostosis under reported casesof three siblings with PKND. A family with 5 siblings, 3 effectedand 2 non – effected, were examined clinically and radiologically,and restorative treatments and protective applications were carriedout in the effected members. To clarify the underlying reason,cathepsin K was amplified and sequenced directly by usingspecific primers. All the affected members carried L7P variation ashomozygous state, whereas unaffected had the heterozygous stateof the same condition. Early diagnosis and treatment is importantwith PKND patients, since bone fractures easily occur duringdental treatment and limited mouth opening makes it difficult toaccess the treated area. Frequent recalls should be planned forPKND patients. Regular oral care and early preventive treatmentsensure the patients a better life quality. Also, we suggest that L7Pvariation of cathepsin K may be a diagnostic criterion for PKND.
Keywords:

Pycnodysostosis, cathepsin K, clinic, genetic,

PDF

___

  • Hernández-Alfaro F, Arenaz Búa J, Serra Serrat M, Mareque Bueno J. Orthognathic surgery in pycnodysostosis: a case report. Int J Oral Maxillofac Surg. 2011; 40(1):110-113.
  • Barnard B., Hiddema W. Pycnodysostosis with the focus on clinical and radiographic findings. Afr J Rad. 2012;16(2):74-76.
  • Alakus Sabuncuoglu F, Ölmez H. Craniofacial And Intraoral Evaluation Pycnodysostosis: (A Case Report). J Dent Faculty Atatürk Uni. 2012; 5:24-28.
  • Soares LF, Souza IP, Cardoso AS, Pomarico L. Pyknodysostosis: oral findings and differential diagnosis. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2008; 26: 23-5.
  • Arman A, Bereket A, Coker A, Kiper PÖŞ, Güran T, Özkan B, Atay Z, Akçay T, Haliloglu B, Boduroglu K, Alanay Y, Turan S. Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features. Orphanet J Rare Dis. 2014; 26;9:60, doi:10.1186/1750-1172-9-60.
  • Kafienah W, Bromme D, Buttle DJ, Croucher LJ, Hollander AP. Human cathepsin K cleaves native type I and II collagens at N-teminal end of the triple helix. Biochem J. 1998;331:727–732.
  • Xue Y, Cai T, Shi S, Wang W, Zhang Y, Mao T, Duan X. Clinical and animal research findings in pycnodysostosis and gene mutations of cathepsin K from 1996 to 2011. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:20.
  • Kamak H, Kamak G, Yavuz I. Clinical, radiographic, diagnostic and cephalometric features of pycnodysostosis in comparison with Turkish cephalometric norms: A case report. Eur J Dent. 2012; 6(4):454-459.
  • Alves N, Cantín M. Clinical and radiographic maxillofacial features of pycnodysostosis. Int J Clin Exp Med. 2014; 7(3):492-496.
  • Alves Pereira D., Berini Aytés L, Gay Escoda C. Pycnodysostosis. A report of 3 clinical cases. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008; 1;13(10):E633-5.
  • Fonteles CS, Chaves CM Jr, Da Silveira A, Soares EC, Couto JL, de Azevedo Mde F. Cephalometric characteristics and dentofacial abnormalities of pycnodysostosis: report of four cases from Brazil. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007; 10 (4):e83-90.
  • Hunt NP , Cunninghan SJ, Adnan N, Harris M. The dental, craniofacial, and biochemical features of pyknodisostosis: A report of three new cases. J Oral Maxillofac Surg. 1998; 56:497-504.
  • Norholt SE, Bjerregaard J, Mosekilde L. Maxillary distraction osteogenesis in a patient with pycnodysostosis: a case report. J Oral Maxillofac Surg. 2004;62:1037-1040.
  • Landa S, Esteban S, Montes E, Santamaria J, Vitoria A, Santolaya JM. Maxillofacial alterations in a family with pycnodysostosis. Med Oral. 2000;5:169-176.
  • Donnarumma M, Regis S, Tappino B, Rosano C, Assereto S, Corsolini F, Di Rocco M, Filocamo M. Molecular analysis and characterization of nine novel CTSK mutations in twelve patients affected by pycnodysostosis. Hum Mutat. 2007; 28(5):524.
European Journal of Research in Dentistry-Cover
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Marmara Üniversitesi
Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Büllozalı Çocukların Klinik Bulguları: Üç Kardeş Vaka Çalışması

Leyla Kuru, Filiz Namdar Pekiner, Burcu Nur AYDINOGLU, Serap AKYÜZ

Hızlandırılmış Diş Hareketinde Düşük Doz Lazer Kullanımı

Yasemin Bahar ACAR, Sibel Biren

Piknodizostozis Sendromlu Bir Türk Ailenin Klinik Rehabilitasyonu ve Katepsin K Geni Analizi

Belen ŞİRİNOGLU ÇAPAN, Serap AKYÜZ, Korkut ULUCAN

Temporomandibular Eklem Bozukluklarında Ultrasonografinin Diagnostik Etkinliğinin Değerlendirilmesi: Bir Pilot Çalışma

M. Oguz BORAHAN, Gaye KESER, Gamze ULAY, Filiz NAMDAR PEKİNER

Konik Işınlı Bilgisayarlı Tomografide Artiküler Eminens Pnömatizasyonunun Özelliklerinin ve Prevalansının İncelenemesi

M. Oğuz Borahan, Ayşe Nur Yıldız Sadıkoğlu, Gamze ULAY, Filiz NAMDAR PEKİNER

D Vitamini Reseptörü Rs1544410 Polimorfizminin Diş Çürüğü Oluşumuna Etkisi

Başak Funda EKEN, Canan SERCAN, Hazal GEZMİŞ, Özlem MOUFTİ CHOUSEN, Deniz KIRAÇ, Serap AKYÜZ, Korkut ULUCAN