i n sa n d a n o r ma l d u ru md a b ü yü kl ü k v e ş e ki l b a kı mı n d an tanınabilen 23 çift kromozom vardır ve her bir hücrede normalde kromozom sayısı 46 dır. Bunların 22 çifti otozom özellikleri belirten ve 21 s1 cinsiyet kromozomlandır. Cinsiyet kromozomlan ya XX kadın yada XY erkek olurlar. Kromozomlar şekil, büyüklük, sayı gibi pek çok bakımdan değişiklik gösterebilir. Bu durum kromozom hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Örneğin; Trisomy 21 Down Syndrome ve 45 XO Turner Syndrom gibi. Kromozom bozuklukları genetik danışma merkezlerinin çalışmaları ile azaltılabilir.