TUFAN ÇANKAYA, Çığır BİRAY, Cumhur GÜNDÜZ, Özgür ÇOĞULU, Derya ERÇAL, Cihangir ÖZKINAY, Ferda ÖZKINAY

Prenatal tanıda saptanan satellitli Y kromozomunun (Yqs) değerlendirilmesi

Fetusteki kromozomal polimorfizmlerin doğru yorumlanması prenatal tanıda esastır. Satellitli Y kromozomu (Yqs), insan karyotipinde oldukça nadir yapısal varyasyonlardan biri olarak kabul edilmektedir. Genellikle Yqs kromozomu, akrosentrik otozomal kromozomun (15 veya 22) kısa kolundaki NOR taşıyan bölgenin Y kromozomunun uzun koluna translokasyonu ile oluşmaktadır ve satellit görünümüne neden olur. Bu yapı, ribozomal RNA'yı kodlayan DNA genlerinden transkribe edilen aktif nükleolar organizer bölge (NOR) içerir. Bu translokasyonların görünür, zararlı hiçbir etkisi bulunmamaktadır ve sitogenetik olarak tanımlanabilirler.Ege Üniversitesi Genetik Hastalıkları Araştırma Uygulama Merkezi'ne başvuran iki hamile bayanın fetal karyotipleri 46,XYqs olarak saptanmıştır. Fetal sitogenetik çalışma endikasyonlan ilk olguda ileri maternal yaş, ikinci olguda ise üçlü testte risk artışıdır. Her iki olguda da baba satellitli Y kromozomu (Yqs) taşımaktadır. NOR bantlamada her iki olgu da pozitif olarak bulunmuştur.Daha önce yayınlanmış benzer olgular ve her iki olgudaki paternal kalıtım göz önünde bulundurularak, Yqs' nin bir polimorfizm olduğu ve fetusta herhangi bir anormalliğe neden olmadığı düşünülmüştür. Bebekler beklenildiği gibi, normal olarak doğmuşlardır. Yqs olgularında genetik danışmanın önemi ele alınmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Doğum öncesi tanı, Y kromozomu, Amniyosentez

The evaluation of satellited Y chromosome (Yqs) determined in prenatal diagnosis

Accurate interpretation of chromosomal polymorphisms from in the fetus is essential in prenatal diagnosis. Satellited Y chromosome (Yqs) is one öf the very rare structural variations in the human karyotype. It is generally accepted that the Yqs chromosome is the product of a translocation of parts of the NOR- bearing short arm of an acrocentric autosome (15 or 22) to the long arm of the Y chromosome causing its satellited appearance. This structure made of active nucleolar organizer region (NOR), which is transcripted to the ribosomal RNA genes. These translocations have no apparent deleterious effects and can be revealed cytogenetically.Fetal karyotypes showed 46, XYqs in two pregnant women who were referred to Ege University Genetic Disease Research and Application Center. The indications for fetal cytogenetic study were advanced maternal age in the first case and increased risk in triple test in the second case.In both cases fathers showed a satellited Y chromosome (Yqs) in their karyotypes. The NOR staining was positive for each case. Regarding the similar cases reported before and paternal inheritance in both cases, it was considered that the Yqs is a polymorphism and does not cause any abnormality m the fetus. The babies were, normal at birth as expected. The significance of the genetic counseling in cases with Yqs was discussed.

Keywords:

Prenatal Diagnosis, Y Chromosome, Amniocentesis,

PDF

___

1. Bender B, Gooch PC. An usually long human Y chromosome. Lancet 1969; ii: 463-4
2. Davis RM. Localisation of male determining factors in man: a thorough review of structural anomalies of the Y chromosome. J Med Genet 1981; 18: 161-95.
3. Genes P, Bouchard M, Bouchard J. A satellited human Y chromosome. Lancet 1967; i: 1279-80.
4. Haddad BR, Huang Y, Wyandt H, Milunsky A. Evaluation of satellited Y chromosome (Yqs) detected during prenatal diagnosis.Acta Obstet Gynecol Scand 1997; 76: 281-3.
5. Jobling MA. In the name of the father: surnames and genetics. Trends Genet. 2001; 17: 353-7.
6. Kuhl H, Rottger S, Heilbronner H, Enders H, Schempp W. Loss of the Y chromosomal PAR2-region in four familial cases of satellited Y chromosomes (Yqs). Chromosome Res 2001; 9: 215-22.
7. Miller OJ, Miller DA, Dev VG, Tantravahi R, Croce CM. Expression of human and suppression of mouse nucleolus organizer activity in mouse-human somatic cell hybrids. Proc Natl Acad Sci U S A 1976; 73: 4531-5.
8. Schmid M, Haaf T, Solleder E, Schempp W, Leipoldt M, Heilbronner H. Satellited Y chromosomes: structure, origin, and clinical significance. Hum Genet 1984; 67: 72-85.
9. Shapiro LR, Pettersen RO, Wilmot PL, Warburton D, Benn PA, Hsu LY. Pericentric inversion of the Y chromosome and prenatal diagnosis. Prenat Diagn 1984; 4: 463-5.