MAHMUT BALKAN, M. Nail ALP, Turgay BUDAK

Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu

Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 2 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte resiprokal translokasyon [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] belirlenmiştir. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde babanın da aynı resiprokal translokasyonu taşıdığı tespit edilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.

A balanced reciprocal translocation case in family with a history of recurrent abortions

In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and molecular cytogenetic analysis of the couple and their family, who were referred to our genetic diagnostic laboratory with two abortions in their reproductive history. We found a normal karyotype (46,XX) in female, and balanced reciprocal translocation [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] in the male. To determine the parental origin of translocation, we examined the individuals of the family, and we found that the translocation: [46,XY,t(3;18)(p25;p11.3)] is paternally inherited. We concluded that the abortions in the history of this carrier family might be due to the unbalanced distribution of translocation, during gamete formation, prenatal diagnosis recommended for their further pregnancies.

PDF

___

1. Balcı A, Yirmibeş M, Bal F ve ark. Ailesel resiprokal translokasyon ve tekrarlayan düşükler. Perinataloji Dergisi, 1996;4;218-219.
2. Speroff L, Glass RH, Kase NG. Klinik Jinekolojik Endokrinolojik ve Infertilite, 5. baskı, 1996; 841-85.
3. http://papirus.ankara.edu.tr/arastirma/20 02/a2002_26/proje.pdf, 11.12.2007.
4. Moorhead PS, Nowell PC, Mellman WJ, Battips DM, Hungerford DA. Chromosomepreparations of leukocytes cultured from human peripheral Blood. Exp Cell Res, 1960; 20: 613-616.
5. Lüleci G, Başaran S. Sitogenetik uygulama yöntemleri. Metaksan AŞ, Ankara, 1990: 1-50.
6. Shaffer LG, Tommerup N. ISCN-An international system for human cytogenetic nomenclature, 2005.
7. Haidl G., Peschka B., Schwanitz G., Montag M., van der Ven K., van der Ven H. Cytogenetic and andrological status and ICSI- results in couples with severe male factor infertility. Asian J Androl, 2000;2: 293-296.
8. Montag M, van der Ven K, Ved S, Schmutzler A, Prietl G, Krebs D, et al. Success of intracytoplasmic sperm injection in couples with male and/or female chromosome aberrations. Hum Reprod 1997; 12: 2635-40.
9. Franssen, MTM, Korevaar JC, van der Veen F, Leschot NJ, Bossuyt PMM, Goddijn M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study. BMJ, 2006; 332: 759-763.