Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde endikasyon ve sonuç uygunluklarının değerlendirilmesi

Bu çalışmada amaç prenatal tanının önemini, gereğini, konseptini, yöremizde yerleştirmek ve bu konuda rutin hizmeti geliştirmek olduğundan; bir alıştırma dönemi olarak kabul ettiğimiz bu aşamada, laboratuarlarımıza gönderilen Amniyosentez (AS), Kordosentez (KS) ve Koryon Vili Örneklemesi’ne (CVS) ait materyallerin hiç biri geri çevrilmeden, tümü değerlendirilmiştir. Toplam 481 örnek değerlendirilmeye alınmıştır. Bu örneklerin endikasyonlarını sıraladığımız zaman; 164 örnekte Down riski (%34) (Triple test sonucuna göre), 122 örnekte fetal anomali riski (%25) (USG bulgusu), 69 örnekte ileri yaş (%14), 27 örnekte kötü obstetrik anemnez (%5), 20 örnekte Down sendromu çocuk öyküsü (%4), 17 örnekte aile isteği (%3), 17 örnekte habitual abortus (%3) vb. gibi karşımıza çıkmıştır. Her örnek için iki kültür yapılmış kromozom elde edilmiş ve ortalama on preparat hazırlanmıştır. Bu preparatlar Giemsa Bantlama Tekniği (GTG Banding) ile boyanmıştır. Değerlendirmeye alınan preparat sayısı (10x481) 4810 adettir. Yanlış pozitif yanlış negatif sonucumuz yoktur.

Anahtar Kelimeler:

Kromozomlar, Sitogenetik analiz, Doğum öncesi tanı

Evaluation of outcome- prenatal diagnosis indication and results suitability in families referred to our Laboratory for prenatal diagnosis

Since our aim is to establish the importance, necessity and concept of prenatal diagnosis in our region and supply routine service at a stage which we admit as a transitional period for application, all of the materials of amniocentesis, cordocentesis and corion villi sample referred to laboratories were evaluated without refusal. When we examined prenatal diagnoses of these specimens, we found Down Risk (according to triple test result) in 164 specimens (%34), fetal anomaly risk in 122 (%25), advanced age in 69 (%14) poor-obstetric anamnesis in 27(%5), Down Syndrome- infant history in 20 (%4), family request in 17, and habitual abortus (%3) etc. in specimens. Lymphocyte Culture prepared in duplicate for each specimen and chromosome were obtained from total of ten slides for each specimen. Slides were stained with Giemsa Banding Technic (GTG Banding). Total (10x481) 4810 slides were evaluated for diagnosis.There were no false positive and false negative results.

Keywords:

Chromosomes, Cytogenetic Analysis, Prenatal Diagnosis,

PDF

___

1. Şener T. Prenatal tanıda genel prensipler. Obstet ve Jin. Sürekli Eğitim Dergisi,1997; 1: 131-142.
2. Beksaç MS. Fetal Tıp, Prenatal Tanı, Ankara Medical Network, 1996; III: 32-35.
3. Uludağ S. İleri yaş faktörünün gebeliğin antenatal takibinde önemi. Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi, 2000; 14: 143-151.
4. Atasü T. Gebelikte Fetüse ve Yeni Doğana Zararlı Etkenler. Nobel Tıp Kitapları, 2000: 31-48.
5. Akkum Z. Kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların prenatal tanısında invaziv yaklaşımlar amniyosentez ve fetal doku biyopsileri. Jin. Obst. Bülteni, 2000; 4: 51-59.
6. Kocun CC. Changing trends in patient decisions concerning genetic amniocentesis. 2000 Am. J. Obstet Gynecology, 2000: 5.
7. Bruce R K. Human Genetics. Blackwell Science, 1999; 109.
8. Howe DT. Six year survey of screening for Down’s syndrome by maternal age and mid - trimester ultrasound scans. BMJ, 2000, 320: 606 – 610.
9. Ermiş H. Ense cilt altı kalınlığı. Gebelikte 10-14. haftaları arasında trizomi taraması. İstanbul Jin. Ve Obst. Der. 1999;5-18.
10. Bahçe M. Tekrarlayan spontan düşüklerde fetal maternal ve paternal sitogenetik incelemeler ve klinik korelasyonları. GATA Tıp Fak. Tıbbi Genetik ABD. 1995: 23.
11. Nussbaum RL. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. Six edition, WB. Saunders Company, 2001; 359-372.
12. Ferguson S. Cambridge Univercity Department of Patologi. Cambridge, England, 1990; 99
13. Başaran N. Tıbbi Genetik Kitabı. Genişletilmiş 6. Baskı, Bilim Teknik Yayınevi, 1996: 6.
14. Waters JJ. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in the UK: results from UKNEQAS external audit, Prenat Diagn., 1987 – 1998; 10,19: 1023-1026.
15. Kim SK. Triple marker screeding for fetal chromosomal abnormalities in korean women of advanced maternal age. Yonsei Med. J., 2001; 42: 199–203.
16. Simoni G. Cytogenetic findings in 4952 prenatal diagnoses. An Italian collaborative study. Hum Genet, 1982; 60: 63- 68.
17. Bell JA, Pearn JH, Wilson BH. Prenatal cytogenetic diagnosis-acurrent auditt. A review of 2000 cases of prenatal cytogenetic diagnoses after amniocentesis, and comparions with early experience.Med J AUst. 1987; 146: 12-15.
18. Gündüz C, Çoğulu Ö, Cankaya T. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in İzmir /Turkey: a comparative study for four years. Genetic Couns. 2004; 15:53-59.
19. Smith-Bindman R, Chu P, Bacchetti P. Prenatal screening for Down syndrome in England and Wales and population- based birth outcomes. Am. J. Obstet Gynecol. 2003; 189: 980-985.
20. Turhan NÖ, Eren Ü, Seçkin NC. Second-trimester genetic amnocentesis: 5-year experience. Archives of Gynecology and Obstetrics Springer Verlag 2004 0635: 9-13.