Enes ÇELİK, Zeynep Baysal YILDIRIM, Feyzi ÇELİK, Abdulmenap GÜZEL, Yusuf İPEK

Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi

Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000 iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır.

Anesthesia Management in Phenylketonuria Patient

In this case report, we wanted to share the anesthesia management for vitreo retinal surgery of a 12 year-old patient with Phenylketonuria (FKU).Autosomal recessive diseases like FKU are more common because of the high proportion of consanguineous marriages in our country . The incidence of classical FKU is 1: 10000 in the world while it is 1: 6094 in our country. Every year 250-300 children in our country are born with this disease and every 20-25 people carry this disease. Our general anesthesia experience has been shared because of the high frequency of consanguineous marriages in our region and the clinical features in a wide perspective such as maxillary hypoplasia, mental retardation, microcephaly and vitamin B12 metabolism disorder in FKU patients

PDF

___

Hackell, R., Held, L., Stricker, P., Fladjoe, J.E.,. Management of the difficult infant airway with the Storz Video Laryngoscope: a case series. Anesth. Analg. 2009; 109: 763-66.
Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309 17.
Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402