Fahr hastalığı: Olgu sunumu

Fahr hastalığı; bazal ganglionlar, serebellar dentat nukleus ve sentrum semiovalede kalsifikasyon görülmesi ile karakterizedir. Klinik bulgular sıklıkla parkinsonizm, distoni, tremor, kore, ataksiye ek olarak demans ve duygu durum bozukluklarıdır. Biz de Fahr hastalığı saptadığımız olgumuzu klinik ve görüntüleme bulguları ile sunduk. Bir yıldır hafıza kaybı ve konuşmada bozulma yakınmaları 56 yaşındaki kadın hastanın nörolojik ve sistemik muayenesi normaldi. Kraniyal bilgisayarlı tomografi (BT) incelemesinde her iki bazal ganglionlarda, talamuslarda, periventriküler beyaz cevherde, sentrum semiovalede ve serebellumda çok sayıda kalsifiye alanlar izlendi. Sonuç olarak bazal ganglionlarda, serebellumda ve derin kortikal yapılarda kraniyal BT veya MR inceleme ile saptadığımız kalsifikasyonları herhangi bir nedene bağlayamadığımız durumlarda Fahr hastalığını ayırıcı tanıda düşünmeliyiz.

Fahr’s disease: A case report

Fahr’s disease is characterized with presence of calcifications in basal ganglions, dentate nucleus, and centrum semiovale. Common clinical findings of the disease are Parkinsonism, dystonia, chorea, ataxia, dementia, and mood disorders. We present a patient, in whom a diagnosis of Fahr disease established, with clinical and radiological findings. Neurological and physical exam of the 56 year-old female with complaints of memory loss and speech disorder for one year. Brain CT showed Fahr type calcification in the basal ganglion, thalamus, periventricular white matter, centrum semiovale, and cerebellum. Fahr’s disease must be present in differential diagnosis of patients with calcification in basal ganglion, thalamus, periventricular white matter, centrum semiovale, and cerebellum on CT or MRI that could not be explained otherwise.

PDF

___

1. Modrego PJ, Mojonero J, Serrano M, Fayed N. Fahr’s syndrome presenting with pure and progressive presenile demantia. Neurol Sci, 2005; 26: 367–369.
2. Malik R, Pandya VK, Naik D. Fahr disease. A rare neurodegenerative disorder. Ind J Radiol Imag, 2004; 14: 383-384.
3. Baba Y, Broderick DF, Uitti RJ , Hutton ML, Wszolek ZK. Heredofamilial brain calcinosis syndrome. Mayo Clin Proc, 2005; 80: 641-651.
4. Manyam BV, Bhatt MH, Moore DW, et al. Bilateral striopallidodentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging and electrophysiological studies. Annals of Neurology, 1992; 31: 379-384.
5. Billard C, Dulac O, Boulouche J, et al. Encephalopathy with calcifications of the basal ganglia in children: a reappraisal of Fahr's syndrome with respect to 14 new cases. Neuropediatrics, 1989; 20: 12-19.
6. Özkur A, Şirikci A, Bayram M. Fahr hastalığı: BT bulguları. Türk Tanısal ve Girişimsel Radyoloji Dergisi, 2001;7: 142-143.
7. Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am. J. Hum. Genet, 1999; 65: 764– 772.
8. Kulczycki J, Boguslawska R, Kozlowski P. The image of intracerebral calcification in CT and MR studies. A case report of Fahr syndrome. Neurol-Neurochir-Pol, 1994; 28: 915-920.
9. Osborn AG. Diagnostic Neuroradiology, Second edition. St. Louis: Mosby, 1994: 744- 745.