Beyin sapı ve omurilik tutulumu ve laktat yükselmesi olan lökoensefalopati: Nadir bir olgu sunumu

Beyin sapı ve omurilik tutulumu ve yüksek laktat seviyesi ile karakterize olan lökoensefalopati (LBSL), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) işaretleri temelinde yeni tanımlanan beyaz cevher hastalığıdır. Klinik bulgular ve semptomlar ilerleyici piramidal, serebellar ve dorsal kolon işlev bozukluğunu gösterir. Laboratuvar bulguları genellikle ortaya çıkarılmamaktadır. Bazı tipik MR ve manyetik rezonans spektroskopisi (MRS) bulguları vardır. Serebellar, piramidal ve dorsal kolon fonksiyon bozukluğu olan, spesifik MR ve karakteristik MRS bulguları olan 11 yaşında bir erkek hasta sunuyoruz. MR ve MRS bulguları LBSL ile uyumlu idi. LBSL, nadir bir lökoensefalopatidir. Görüntüleme özellikleri çok özeldir ve radyolojinin tanı ve tedaviyi yönlendirmede önemli bir rolü vardır.

Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: The presentation of a rare case

Characterized by brain stem and spinal cord involvement and elevated lactate level, leukoencephalopathy (LBSL) is a white matter disease that has been newly described on the basis of magnetic resonance imaging (MRI) signs. The clinical signs and symptoms indicate progressive pyramidal, cerebellar, and dorsal column dysfunction. Its laboratory findings are generally non-revealing. There are some typical MRI and magnetic resonance spectroscopy (MRS) signs. We present a 11-year-old boy patient with cerebellar, pyramidal and dorsal column dysfunctions and specific MRI and characteristic MRS findings. MRI and MRS findings were consistent with LBSL. LBSL is a rare leukoencephalopathy. The imaging features are very specific, and radiology has a key role to play in directing the diagnosis and management.

___

  • 1. Scheper GC, van der Klok T, van Andel RJ, et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007; 39: 534- 9.
  • 2. van der Knaap MS, van der Voorn P, Barkhof F, et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2003; 53: 252-8
  • 3. Uluc K, Baskan O, Yildirim KA, et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci 2008; 273: 118-22.
  • 4. Serkov SV, Pronin IN, Bykova OV, et al. Five patients with a recently described novel leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate. Neuropediatrics 2004; 35: 1-5
  • 5. Linnankivi T, Lundbom N, Autti T, et al. Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain lactate. Neurology 2004; 63: 688-92.
  • 6. Steenweg ME, van Berge L, van Berkel CG, et al. Early onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012; 43: 332-8.
  • 7. Kassem H, Wafaie A, Abdelfattah S, Farid. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL): assessment of the involved white matter tracts by MRI. Eur J Radiol. 2014; 83: 191-6.
  • 8. Galluzzi P, Sacchini M, Bartalini G, Monti L, Cerase A, Lamatea E, et al. LBSL (leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate) without sparing the u-fibers and globi pallidi: a case report. EJREX. 2011; 79: 73-6.
  • 9. Petzold GC, Bohner G, Klingebiel R, Amberger N, Van der Knaap MS, Zschenderlein R. Adult onset leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006; 77: 889- 91.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)-Cover
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Yayıncı: Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Vulvar Malign Melanomun farklı prezentasyonları: İki olgunun sunumu

Cumhur İbrahim BAŞSORGUN, Tayup SİMSEK, Zeynep BAYRAMOĞLU, Hulya AYDIN AYIK

Pancreatic fatty cleft mimicking a pancreatic lipoma: A diagnostic pitfall

Mehmet Haydar ATALAR

Güçlü antikosidan kurkuminin sisplatinin neden olduğu karaciğer ve böbrek hasarında önemli etkileri

Nursah BASOL, Oytun ERBAS, Ayfer MERAL, Aslı Yasemen SAVAS

Kanser tedavisi alan hastalarda Toxoplasma gondii seroprevalansı

Necati ÖZPINAR, Semra ÖZÇELİK, Mehtap ALİM

CT parameter change and radiation dose effect for metastatic patients treated with palliative radiotherapy

Serkan GÜRGÜL, Gülhan Güler AVCI, Tuğba GÜL, Serdar Savaş GÜL, Güner İpek KABALAY ARSLAN, Yasin ÇOBAN, Adil MERİH

Laparoskopik ürolojik cerrahi uygulanan 244 olgunun kısa dönem onkolojik ve fonksiyonel sonuçları: Cumhuriyet Üniversitesi deneyimi

Gökhan GÖKÇE, Kaan GÖKÇEN, Resul ÇİÇEK, Emre KIRAÇ

Skalpin nadir vasküler malformasyonu: Sinus perikranii

Bülent YILDIZ, Mehmet Haydar ATALAR, Halil ÇAYLAK, Muzaffer SAĞLAM

Türkiye'de kronik Hepatit C Genotip 1 hastalarında direkt-etkili oral antiviral tedavinin gerçek yaşamda etkinliği ve güvenliği

Erol CAKMAK

Genç bir erkek çocukta ender rastlanan batın duvarı kitlesi: Desmoid tümör

Levent CANKORKMAZ, H. Reyhan EĞİLMEZ, Mehmet H. ATALAR

Miyokard infarktüsü geçirmiş hastalarda hastanede kardiyak rehabilitasyon ve ev egzersiz programının etkileri

Sevil Ceyhan DOĞAN, Nuray Saygin AYDİN, Ali ZORLU, Hasan YUCEL, Mehmet Birhan YİLMAZ