Penis yokluğu ile birlikte Robert-SC Fokomeli sendromu olgusu
Simetrik ekstremite defektleri, kraniyofasiyal anomaliler, prenatal ve postnatal gelişme geriliği ve mental genlik ile seyreden otozomal resesif bir malformasyon olan Roberts-SC Fokomeli Sendromu tanısı alan olgumuzda, penis yokluğu da saptadığımız için ilginç bulunarak bildirilmesi amaçlanmıştır. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Prematüre Servisi'ne konjenital anomali öntanısı ile yatırılan 36.gestasyon haftasındaki olguda; gelişme geriliği, hipertelorizm, mavi sklera, bulanık kornea, oküler hipertansiyon, bilateral yarık dudak, total yarık damak, hipoplazik burun, düşük malforme kulak, kısa boyun, üst ekstremitelerde bilateral ön kol kemiklerinde kısalık, alt ekstremitelerde bilateral femurda kısalık ve tibia-fibulada aplazi, bilateral talipes equinovarus, atnalı böbrek, kriptorşidizm, penis yokluğu ve kraniyal ultrasonografide orta hat defektleri saptanmıştır. Ağır anomaliler ve fatal gidişle karakterize Roberts-SC Fokomeli Sendromu tanısı alan olgumuz, ağır solunum yetmezliği ile yaşamının 3. gününde kaybedilmiştir. Ancak otozomal resesif geçişli bu hastalığın kesin tanısının konması sonucu aile genetik danışma için yönlendirilebilmiştir.
Roberts-SC Phocomelia syndrome with penile aplasia
Robert's-SC phocomelia syndrome which is an autosomal recessive inherited malformation characterized by symmetric limb defects, craniofacial abnormalities, prenatal and postnatal growth retardation and mental retardation was diagnosed in a premature baby. Since this syndrome is rather rare and the baby had additionally penile aplasia, this interesting case is presented. The premature baby of 36 weeks of gestational age who admitted to İzmir Dr. Behçet Uz Children's Hospital Prematurity Unit because of congenital anomaly had growth retardation, blue sclera, ocular hypertension, bilateral cleft lip, total cleft palate, hypoplasic nose, low-set ears, short neck, bilateral shortness of the forearms and femur, tibial and fibular aplasia, bilateral talipes equinovarus, horseshoe shaped kidney and serebral midline defects in cranial ultrasound. Our case who was diagnosed as Roberts-SC phocomelia syndrome, a syndrome characterized by severe abnormalities and a fatal course, died at the 3rd day of his life due to severe respiratory failure. However, through the precise diagnosis of this autosomal inherited disease, it became possible to direct the family for genetic counseling.