Can Zehra EMRE, Güler ÖZER, Bilgin YÜKSEL, Önenli Neslihan MUNGAN, Süreyya SOYUPAK

Mukopolisakkaridozlu hastaların klinik, laboratuvar ve radyolojik değerlendirilmesi

AMAÇ: Bu çalışma, 1983-1997 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalında izlenen 15'i erkek, 5'i kız, yaşları 12-204 aylar arasında (ortalama= 98.1 ± 56.4 ay) değişen 20 mukopoiisakkaridozlu hastanın klinik, laboratuvar, radyolojik yönden değerlendirilmesi amacıyla yapıldı. YÖNTEM: Hastaların tanısı mukopolisakkaridozun tipik klinik bulgularının bulunması sella spot grafisi, PA akciğer grafisi, yan forakolomber grafi ve el bilek grafisinde mukopolisakkaridozlara özgü radyolojik bulguların olması,idrarda heksuronik asit ölçülmesi ve heparan sülfat, dermatan -sülfat oranlarının kolon kromatografisi ile saptanması ile konuldu. SONUÇLAR: Hastaların -%90'ında mukopolisakkaridozlara özgü yüz görünümü, %75'inde tipik yürüyüş, %30'unda hepatosplenomegali, %30'unda hepatomegali, %55'inde inguinal herni, %50'sinde umblikal herni, %50'sinde makroglossi, %40'ında pençe el, %40'ında eklem kısıtlılığı saptandı. Hastaların %36'sında sella spot grafisinde, %63.2'sinde PA akciğer grafisinde, %47.4'ünde yan torakolomber grafide, %63.2'sinde el bilek grafisinde mukopolisakkaridozlara özgü bulgular gözlendi. Vakaların %90'ında heksuronik asit düzeyleri yüksek bulundu. YORUM: Klinik, radyolojik ve laboratuvar bulguları MPS ile uyumlu vakalara, yurdumuzda enzim ve moleküler tanı imkanlarının sağlanması; erken tanı, komplikasyonların önlenmesi, genetik danışma, prenatal tanı, kemik iliği transplantasyonu ve gen tedavisi açısından önem kazanmaktadır.

Clinical, laboratory and radiological evaluation of the patients with mucopolysaccharidosis

PURPOSE: This study was undertaken to evaluate clinical, laboratory, and radiological findings of the twenty patients with mucopolysaccharidosis who have been followed in our clinic. The mean age of the patients was 98.1 ± 56.4 months (range: 12-204 months). Five'of the patients were girls and the remaining were boys. METHODS: Diagnosis was made certain by the laboratory, clinical and radiological findings typical for mucopolysaccharidosis. RESULTS: Clinical findings with percentages in parenthesis as follows: coarse facies (90%), typical gait (30%), hepatosplenomegaly (30%), inguinal hernia (55%), umbilical hernia (50%), macroglossia (50%), claw-hand deformity (40%), and stiff joints (40%). Characteristic radiological findings were present in the sella spot (36%), anterior-posterior chest (63.2%), lateral thoracolumbar (47%), and hand-wrist (63.2%) X-ray graphs. Serum Hexuronic ascit levels were increased in 90% of patients. CONCLUSION: Diagnosis of these cases were based on clinical, laboratory and radiological findings. Availability of enzymatic and molecular diagnosis in our country would enable earlier diagnosis with timely preventative measures against expected complications, prenatal diagnosisand genetic counseling and an option for newer treatment modalities such as bone marrow transplantation or gene theraphy at younger ages.

PDF