XYY sendromu 47, XYY karyotipi ile birlikte görülen nadir bir cinsiyet kromozomu bozukluğudur. Kromozomal ayrılmadaki bir defektten kaynaklanır. Prenatal tanısı zordur çünkü bu tabloda sonografik olarak saptanabilen anomalilerle birliktelik yoktur. 23 yaşındaki bir gebe kadın kliniğimize başvurdu. 18. gebelik haftasında yapılan üçlü tarama testinde trizomi 21 riski 1/56 olarak hesaplandı. 21. gebelik haftasında yapılan ultrasonografide ventrikülomegali saptandı. Bu nedenle, amniyosentez yapıldı ve fetusun anormal 47, XYY karyotipine sahip olduğu bulundu. Bu vaka sunumu ile 47 XYY sendromunun tanı ve tedavisindeki son ilerlemeleri gözden geçirmeyi amaçladık.

-