Trakya Populasyonundaki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni Ekson 2 Ve Ekson 10 Gen Bölgesi Mutasyonları

MEFV Gene Exon 2 and Exon 10 Gene Region Mutations of Familial Mediterranean Fever Patients in Trakya Population

Objectives: The objective of the study is to explore the MEFV gene exon 2 and exon 10 gene region mutations which take place in etiopathogenesis of Familial Mediterranean Fever in the Thrace population with the DNA sequence analysis method and to compare the results with the other studies. Patients and Methods: The study included patients with Familial Mediterranean Fever who have no relative relationship, have the same linguistic characteristic and live in the Thrace region for at least three generations (34 females, 34 males). MEFV gene exon 2 and exon 10 gene regions multiplied with PCR and their nucleotids were determined with the DNA sequence analysis method. Results: G442C, T306C, A414G, C495A, G605A SNPs were found in MEFV gene exon 2 gene region and G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A SNPs were found in MEFV gene exon 10 gene region in the Thrace population. Conclusion: The T306C, A414G, C495A, G605 single-nucleotide polymorphisms in MEFV gene exon 2 gene region and the mutations in exon 10 gene region are not compatible in terms of their frequencies with the results of the other studies. Amaç: Çalışmamızın amacı Trakya populasyonunda Ailevi Akdeniz Ateşi etyopatogenezinde yer alan MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonlarının otomatize DNA dizi analizi metodu ile araştırılarak elde edilen sonuçların literatürdeki diğer çalışmalar ile karşılaştırılmasıdır. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı hastalardan, birbirileri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan, aynı karakteristik dil özellikleri gösteren ve en az üç kuşaktır Trakya Bölgesi'nde yaşayanlar (34 kadın, 34 erkek) dahil edildi. MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgeleri polimeraz zincir tepkimesi ile çoğaltılarak, otomatize DNA dizi analizi metodu ile nükleotid dizileri belirlendi. Bulgular: Trakya populasyonunda MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde G442C, T306C, A414G, C495A, G605A, ekson 10 gen bölgesinde G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A tek nükleotid değişimleri belirlendi. Sonuç: Çalışmamızın sonuçları MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde belirlediğimiz T306C, A414G, C495A, G605 tek nükleotid değişiklikleri ve ekson 10 gen bölgesinde belirlediğimiz mutasyonların sıklıkları açısından literatür ile farklılıklar göstermektedir.
Balkan Medical Journal-Cover
  • ISSN: 2146-3123
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Erkan Mor
Sayıdaki Diğer Makaleler

Kalın Barsak Lipomu: Altı Olgunun Klinikopatolojik Değerlendirilmesi

Nazif ERKAN, Cemil ÇALIŞKAN, Enver VARDAR, Cengiz YILMAZ, Mustafa KORKUT

Medico-Legal Autopsy Results of Preschool Childhood Deaths

Fadime YÜKSEL, Dilhan TÜRKKAN, Bahri Melih ÜNAL, Ahmet Hakan DİNÇ

Gebelikle İlişkili Bir Aplastik Anemi Olgusu

Ahmet KALE, Umur KUYUMCUOĞLU, Hançer FATMANUR

Akut Pulmoner Embolili Hastada Ters McConnell Bulgusu

Ersan TATLI, Meryem AKTOZ, Mesih YEL, Barış ÖNAL, Armağan ALTUN

Iatrogenic Cushing Syndrome Due to Topical Steroid Administration in an Infant

Filiz TÜTÜNCÜLER, Mustafa TEKİN, Demet BALCI, Özlem ŞAHALOĞLU

The Relationship Between Digit Ratio and Circadian Typology Among Medical Students

Çağla İŞMAN, Şebnem GÜLEN, Nimet GÜNDOĞAN

Trace Elements in a Rat Model of Cadmium Toxicity: the Effects of Taurine, Melatonin and N-Acetylcysteine

Tevfik GÜLYAŞAR, Nurettin AYDOĞDU, Suat ÇAKINA, Tammam SİPAHİ, Kadir KAYMAK, Seralp ŞENER

Ebe ve Hemşirelerin Anne Sütü ve Emzirme Konusundaki Bilgi ve Tutumlarının, Danışmanlık Verdikleri Annelerin Bebeklerini Anne Sütü ile Beslenme Davranışlarıyla Karşılaştırılması

Sedef DURAN, Rıdvan DURAN, E. Melih ŞAHİN, Nezih DAĞDEVİREN, Nezih DAĞDEVİREN, Ahmet GÜZEL

The Effects of Gabapentin Therapy on Pruritus, Quality of Life, Depression and Sleep Quality in Pruritic Hemodialysis Patients

Hüseyin TOL, Hüseyin ATALAY, İbrahim GÜNEY, Hakkı GÖKBEL, Lütfullah ALTINTEPE, Sadık BÜYÜKBAŞ, Said BODUR, Nedim Yılmaz SELÇUK, Halil Zeki TONBUL, Mehdi YEKSAN, Süleyman TÜRK

The Effect of Nicotine Treatment on Propofol Injection Pain

Veysel ERDEN, Gökçen BAŞARANOĞLU, Kerem ERKALP, Zehra YANGIN, Hamdi DELATİOĞLU, M. Gökhan TEKER, Leyla SAİTOĞLU