Prenatal (Doğum öncesi) tanı; fetus veya embriyodaki hastalıkların doğum öncesi dönemde tespit edilmesi işlemidir. Amaç; hastalıkların olabildiğince erken dönemde saptanması ve sonuca göre gerekli işlemlerin yapılmasıdır1. Prenatal genetik testler; sitogenetik testleri (kromozom düzeyinde değerlendirme) ve moleküler testleri (DNA düzeyinde mutasyon analizi) içermektedir. Prenatal tanı ile özellikle risk taşıyan gebeliklerde bebeğe henüz anne karnındayken tanı konulması mümkün olmaktadır. Prenatal tanı aynı zamanda hastalığın varsa doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası gerekli önlemlerin alınmasına, tedavi planlanmasına olanak vermektedir. Bu yöntemler ile tanısı konulan bazı hastalıklar için yasal çerçeveler dahilinde ailenin isteği doğrultusunda gebeliklerin sonlandırılması da mümkün olabilmektedir.

Prenatal diagnosis is the process of determining the health or disease status of the fetus or embryo before birth. The purpose is early detection of diseases and early intervention when required. Prenatal genetic tests comprise of cytogenetic (chromosome assessment) and molecular (DNA mutation analysis) tests. Prenatal testing enables the early diagnosis of many diseases in risky pregnancies. Furthermore, in the event of a disease, diagnosing prenatally will facilitate the planning of necessary precautions and treatments, both before and after birth. Upon prenatal diagnosis of some diseases, termination of the pregnancy could be possible according to the family's wishes and within the legal frameworks.