Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımında; Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal dominant olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır. Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikleriyle olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı. 13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tetkiklerde, kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendromun özelliklerini tipik olarak göstermektedir. Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu tanımlamaya çalıştık.

Adams Oliver syndrome, has been described by Adams and Oliver in 1945. Original definition, along with Aplasia cutis congenita syndrome and limb defects, has neurological and cardiological problems. In the first description, genetic defect passes variable autosomal dominant pattern. Afterwards the autosomal recesive and sporodic cases were published. None of our patient’s family members showed any of the syndromic findings. With these characteristics we decided her as a sporodik Adams Oliver syndrome. 13 years old female patient complained of an area of alopecia admitted to our clinic. Further tests, bone defects in the adjacent calvarium, 2.web simple, incomplate syndactilies at both lower extremity, all second phalanges were dismorfed, the interphalangial joints were absent and the nails were dystrophic also. These findings typically defined the features of the syndrome. Only 32 cases reported in the literature as sporodic is available. In our study, we tried to identify this rare syndrome.