Serebro-Okülo-Fasiyo-Skeletal Sendromlu Çocukta Anestezi Yönetimi

Serebro-okülo-fasiyo-skeletal sendrom (COFS, Pena-Shokeir Syndrome Type II, Cockayne Syndrome Type II); çocukluk çağında ölümlere neden olabilen otozomal resesif geçişli, nadir görülen progresif bir sendromdur. Bu olgu sunumu ile COFS tanılı hastamızda konjenital katarakt cerrahisi için anestezi yönetiminin sunulması amaçlanmıştır.

Anesthetic Management of a Child with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome

Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS, Pena-Shokeir syndrome Type II, Cockayne syndrome Type II) is a rare progressive syndrome with autosomal recessive transition that may causedeath in childhood.We aimed to present the anesthesia management in congenital cataract surgery in a patient withCOFS in the present study.

___

  • Lowry RBR, McLean R, McLean DM, et al. Cataracts, microcephaly, kyphosis and limited joint movement in two siblings: a new syndrome. J Pediatr. 1971;79:282-4. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80114-2
  • Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebrooculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin Genet. 1974;5:285-93. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb01695.x
  • Laugel V, Dalloz C, Tobias ES, et al. Cerebro-oculo-facioskeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation. J Med Genet. 2008;45:564-71. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057141.Epub 2008 Jul 15.
  • Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. Available from: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_ by_alphabetical_list.pdf
  • Graham JM, Jr., Anyane-Yeboa K, Raams A, et al. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome with a nucleotide excision-repair defect and a mutated XPD gene, with prenatal diagnosis in a triplet pregnancy. Am J Hum Genet. 2001;69:291-300. https://doi.org/10.1086/321295
  • Butler MG, Hayes BG, Hathaway MM, et al. Specific genetic diseases at risk for sedation/anesthesia complications. Anesth Analg. 2000;91:837-55. https://doi.org/10.1097/00000539-200010000-00014
  • Cladis FP. Index of syndromes and their pediatric anesthetic implications In: Peter J. Davis FPC, editor. Smith’s Anesthesia for Infants and Children. 9th ed. Elsevier; 2017. e23-e50 p.
Anestezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-0578
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1993
  • Yayıncı: Betül Kartal
Sayıdaki Diğer Makaleler

Meta-Analysis: A Review Article

İLKER İNCE, Elif OZCİMEN, Alparslan TURAN

In-Hospital Mortality and Complications Following Coronary Artery Bypass Surgery; is it Possible to Predict with Preoperative Values?

Eda BALCI, Aslıhan AYKUT, Aslı DEMİR, Ülkü SABUNCU, Rabia KOÇULU, Ümit KARADENİZ

Serebro-Okülo-Fasiyo-Skeletal Sendromlu Çocukta Anestezi Yönetimi

Nalan ÇELEBi, Alev ŞAYLAN, Özgür CANBAY

Karsinoid Kalp Hastalığı Nedeniyle Triküspid Kapak Replasmanı Yapılan 14 Yaşındaki Erkek Çocuğunda Başarılı Anestezi Yönetimi

İlkay ERDOĞAN, Murat ÖZKAN, Pınar ZEYNELOĞLU, Aynur CAMKIRAN FIRAT

Genel Anestezi Altında Cerrahi Girişim Planlanan Bireylerin Sosyodemografik Özelliklerinin Anksiyete Üzerine Etkisi

Emine ARIK, Habibullah DOLGUN

Meta-Analiz: Bir Derleme

İlker İNCE, Elif OZCİMEN, Alparslan TURAN

The Effect of Erector Spinae Plane Block on Postoperative Pain Following Laparoscopic Cholecystectomy: A Randomized Controlled Study

CAN AKSU, ALPARSLAN KUŞ, Hadi Ufuk YÖRÜKOĞLU, Cennet TOR KILIÇ, Yavuz GÜRKAN

Superficial Cervical Plexus Block Produces Effective Analgesia in Auricular Reconstruction Using Postauricular Flap in a Pediatric Patient

Hadi Ufuk YÖRÜKOĞLU, Yavuz GÜRKAN

Hipofiz Cerrahisi Yapılan Akromegalik Hastalarda Hava Yolu Yönetiminin Retrospektif Değerlendirilmesi

Tomurcuk DEMİRCİ, Şennur UZUN, Başak AKÇA, Ülkü AYPAR

Spinal Anestezi Uygulanan Hipertansiyon Tanısı Olan Hastalarda Kristaloid İnfüzyonuna Başlama Zamanının Kan Basıncı Üzerine Etkisi

Kemal BOZKURT, Süheyla KARADAĞ ERKOÇ, Çiğdem YILDIRIM GÜÇLÜ, Dilek YÖRÜKOĞLU