Anesthetic Management of a Child with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome

Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS, Pena-Shokeir syndrome Type II, Cockayne syndrome Type II) is a rare progressive syndrome with autosomal recessive transition that may cause death in childhood. We aimed to present the anesthesia management in congenital cataract surgery in a patient with COFS in the present study.

Serebro-Okülo-Fasiyo-Skeletal Sendromlu Çocukta Anestezi Yönetimi

Serebro-okülo-fasiyo-skeletal sendrom (COFS, Pena-Shokeir Syndrome Type II, Cockayne Syndrome Type II); çocukluk çağında ölümlere neden olabilen otozomal resesif geçişli, nadir görülen progresif bir sendromdur. Bu olgu sunumu ile COFS tanılı hastamızda konjenital katarakt cerrahisi için anestezi yönetiminin sunulması amaçlanmıştır.

___

Lowry RBR, McLean R, McLean DM, et al. Cataracts, microcephaly, kyphosis and limited joint movement in two siblings: a new syndrome. J Pediatr. 1971;79:282-4. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80114-2

Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebrooculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin Genet. 1974;5:285-93. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb01695.x

Laugel V, Dalloz C, Tobias ES, et al. Cerebro-oculo-facioskeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation. J Med Genet. 2008;45:564-71. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057141.Epub 2008 Jul 15.

Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. Available from: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_ by_alphabetical_list.pdf

Graham JM, Jr., Anyane-Yeboa K, Raams A, et al. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome with a nucleotide excision-repair defect and a mutated XPD gene, with prenatal diagnosis in a triplet pregnancy. Am J Hum Genet. 2001;69:291-300. https://doi.org/10.1086/321295

Butler MG, Hayes BG, Hathaway MM, et al. Specific genetic diseases at risk for sedation/anesthesia complications. Anesth Analg. 2000;91:837-55. https://doi.org/10.1097/00000539-200010000-00014

Cladis FP. Index of syndromes and their pediatric anesthetic implications In: Peter J. Davis FPC, editor. Smith’s Anesthesia for Infants and Children. 9th ed. Elsevier; 2017. e23-e50 p.
Anestezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-0578
  • Yayın Aralığı: 4
  • Başlangıç: 1993
  • Yayıncı: Betül Kartal
Sayıdaki Diğer Makaleler

Limb-Girdle Musküler Distrofi’li Gebede Anestezi Yönetimi

RESUL YILMAZ, RUHİYE REİSLİ, Osman Mücahit TOSUN, Ahmet TOPAL, SEMA TUNCER UZUN

Spinal Anestezi Uygulanan Hipertansiyon Tanısı Olan Hastalarda Kristaloid İnfüzyonuna Başlama Zamanının Kan Basıncı Üzerine Etkisi

Kemal BOZKURT, Süheyla KARADAĞ ERKOÇ, Çiğdem YILDIRIM GÜÇLÜ, Dilek YÖRÜKOĞLU

Retrograt İntrarenal Cerrahi Geçiren Hastalarda Nöromuskuler Ajan Kullanımının Postoperatif Titreme Üzerine Etkisi: Randomize Kontrollü Klinik Çalışma

İlkay BARAN, MENEKŞE OKŞAR, Savaş ALTINSOY

Meta-Analiz: Bir Derleme

İlker İNCE, Elif OZCİMEN, Alparslan TURAN

The Effect of Erector Spinae Plane Block on Postoperative Pain Following Laparoscopic Cholecystectomy: A Randomized Controlled Study

CAN AKSU, ALPARSLAN KUŞ, Hadi Ufuk YÖRÜKOĞLU, Cennet TOR KILIÇ, Yavuz GÜRKAN

Hipofiz Cerrahisi Yapılan Akromegalik Hastalarda Hava Yolu Yönetiminin Retrospektif Değerlendirilmesi

Tomurcuk DEMİRCİ, Şennur UZUN, Başak AKÇA, Ülkü AYPAR

Hastane İçi Kardiyak Arrest Olgularının Değerlendirilmesi

Gönül TEZCAN KELEŞ, Eralp ÇEVİKKALP, ARZU AÇIKEL, İSMET TOPÇU

Karsinoid Kalp Hastalığı Nedeniyle Triküspid Kapak Replasmanı Yapılan 14 Yaşındaki Erkek Çocuğunda Başarılı Anestezi Yönetimi

İlkay ERDOĞAN, Murat ÖZKAN, Pınar ZEYNELOĞLU, Aynur CAMKIRAN FIRAT

Genel Anestezi Altında Cerrahi Girişim Planlanan Bireylerin Sosyodemografik Özelliklerinin Anksiyete Üzerine Etkisi

Emine ARIK, Habibullah DOLGUN

Anesthetic Management of a Child with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome

Alev ŞAYLAN, Nalan ÇELEBİ, Özgür CANBAY