Anesthetic Management of a Child with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome

Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS, Pena-Shokeir syndrome Type II, Cockayne syndrome Type II) is a rare progressive syndrome with autosomal recessive transition that may cause death in childhood. We aimed to present the anesthesia management in congenital cataract surgery in a patient with COFS in the present study.

Serebro-Okülo-Fasiyo-Skeletal Sendromlu Çocukta Anestezi Yönetimi

Serebro-okülo-fasiyo-skeletal sendrom (COFS, Pena-Shokeir Syndrome Type II, Cockayne Syndrome Type II); çocukluk çağında ölümlere neden olabilen otozomal resesif geçişli, nadir görülen progresif bir sendromdur. Bu olgu sunumu ile COFS tanılı hastamızda konjenital katarakt cerrahisi için anestezi yönetiminin sunulması amaçlanmıştır.

___

Lowry RBR, McLean R, McLean DM, et al. Cataracts, microcephaly, kyphosis and limited joint movement in two siblings: a new syndrome. J Pediatr. 1971;79:282-4. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(71)80114-2

Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebrooculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin Genet. 1974;5:285-93. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb01695.x

Laugel V, Dalloz C, Tobias ES, et al. Cerebro-oculo-facioskeletal syndrome: three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation. J Med Genet. 2008;45:564-71. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057141.Epub 2008 Jul 15.

Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. Available from: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_ by_alphabetical_list.pdf

Graham JM, Jr., Anyane-Yeboa K, Raams A, et al. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome with a nucleotide excision-repair defect and a mutated XPD gene, with prenatal diagnosis in a triplet pregnancy. Am J Hum Genet. 2001;69:291-300. https://doi.org/10.1086/321295

Butler MG, Hayes BG, Hathaway MM, et al. Specific genetic diseases at risk for sedation/anesthesia complications. Anesth Analg. 2000;91:837-55. https://doi.org/10.1097/00000539-200010000-00014

Cladis FP. Index of syndromes and their pediatric anesthetic implications In: Peter J. Davis FPC, editor. Smith’s Anesthesia for Infants and Children. 9th ed. Elsevier; 2017. e23-e50 p.
Anestezi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-0578
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1993
  • Yayıncı: Betül Kartal
Sayıdaki Diğer Makaleler

Yoğun Bakım Sonrası Evde Bakım Gerektiren Hastaların Özellikleri ile Bakım Verenlerdeki Hasta Bakım Yükü ve Empati Arasındaki İlişki

Şeyda Efsun ÖZGÜNAY, FİGEN AKÇA, Derya KARASU, İsa KILIÇ

Yüzeyel Servikal Pleksus Bloğunun Pediatrik Hastada Postaurikular Flap ile Aurikula Rekonstruksiyonunda Etkin Analjezik Etkinliği

Hadi Ufuk YÖRÜKOĞLU, Yavuz GÜRKAN

Anesthetic Management of a Child with Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome

Alev ŞAYLAN, Nalan ÇELEBİ, Özgür CANBAY

Retrograt İntrarenal Cerrahi Geçiren Hastalarda Nöromuskuler Ajan Kullanımının Postoperatif Titreme Üzerine Etkisi: Randomize Kontrollü Klinik Çalışma

İlkay BARAN, MENEKŞE OKŞAR, Savaş ALTINSOY

Hipofiz Cerrahisi Yapılan Akromegalik Hastalarda Hava Yolu Yönetiminin Retrospektif Değerlendirilmesi

Tomurcuk DEMİRCİ, Şennur UZUN, Başak AKÇA, Ülkü AYPAR

In-Hospital Mortality and Complications Following Coronary Artery Bypass Surgery; is it Possible to Predict with Preoperative Values?

Eda BALCI, Aslıhan AYKUT, Aslı DEMİR, Ülkü SABUNCU, Rabia KOÇULU, Ümit KARADENİZ

Meta-Analysis: A Review Article

İLKER İNCE, Elif OZCİMEN, Alparslan TURAN

Genel Anestezi Altında Cerrahi Girişim Planlanan Bireylerin Sosyodemografik Özelliklerinin Anksiyete Üzerine Etkisi

Emine ARIK, Habibullah DOLGUN

Koroner Arter Baypas Cerrahisi Sonrası Gelişen Hastane İçi Mortalite ve Komplikasyonlar, Preoperatif Değerlerle Prediksiyon Mümkün mü?

Aslı DEMİR, Eda BALCI, Ülkü SABUNCU, Ümit KARADENİZ, Rabia KOÇULU, Aslıhan AYKUT

Erektor Spina Plan Bloğunun Laparoskopik Kolesistektomi Sonrası Postoperatif Ağrı Üzerine Etkisi: Randomize Kontrollü Çalışma

Cennet TOR KILIÇ, Yavuz GÜRKAN, Alparslan KUŞ, Can AKSU, Hadi Ufuk YÖRÜKOĞLU