46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu
İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır. Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır. Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır
Anahtar Kelimeler:
Tekrarlayan düşükler, perisentrik inversiyon, kromozom anomalisi
A Case With Pericentric Inversion 46, XY, inv(17)(p11.2q12)
Inversion is an intra-chromosomal rearrangement resulting from a two-break event occurring on the chromosome, followed by the insertion of the cromosomal fragment after a 180° rotation. The reare two types of chromosomal inversions: pericentric and paracentric. Pericentric inversions mostly do not affect the phenotype because they lead to balanced chromosomal anomalies. As the probability of producing unbalanced gametes of perisentric inversion carriers is higher, the risk of having children with anomalies increases. In this case report, inv (17) (p11.2q12) chromosomal anomaly which is found in our case with miscarriages, is emphasized.
Keywords:
Miscarriages, pericentric inversion, chromosome abnormality,
___
- 1- El Hachem H, Crepaux V, May-Panloup P, Descamps P, Legendre G, Bouet P-E. Recurrent pregnancy loss: current perspectives. International Journal of Women’s Health. 2017;9:331-345.
- 2- Sturtevant AH. Genetic factors affecting the strength of linkage in Drosophila. Proc Natl Acad Sci USA 1917;3:555–8.
- 3- Puig M, Casillas S, Villatoro S, Cáceres M. Human inversions and their functional consequences. Brief Funct Genomics. 2015 Sep;14(5):369-79.
- 4- Morin SJ, Eccles J, Iturriaga A, Zimmerman RS. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements. Fertil Steril. 2017 Jan;107(1):19-26.
- 5- Utami KH, Hillmer AM, Aksoy I, et al. Detection of Chromosomal Breakpoints in Patients with Developmental Delay and Speech Disorders. El-Maarri O, ed. PLoS ONE. 2014;9(3):e90852.
- 6- Aristidou C, Koufaris C, Theodosiou A, Bak M, Mehrjouy MM, Behjati F et al. Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing. PLoS One. 2017 Jan 10;12(1)
- 7- Feuk L. Inversion variants in the human genome: role in disease and genome architecture. Genome Med. 2010;2(2):11.
- 8- Gardner, R.I.M., and Sutherland, G.R.,Chromosome abnormalities and Genetic Counseling. Newyork; Oxford Univ. Press 1996.
- Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
- Başlangıç: 2017
- Yayıncı: Kırşehir Ahi Evran Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler
46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu
Sahin BAGBANCİ, Mümtaz DADALI, Yeliz DADALI, Erol ERSEKERCİ, Levent EMİR, Ayhan KARABULUT
Çocuk Diyaliz Hastalarında Anemi ve Aluminyum Düzeyleri
Arzu YAZAL ERDEM, Nermin UNCU, Aysel BULUT, Nilgün ÇAKAR
Acil Endotrakeal Entübasyon ve Başarı Oranını Etkileyen Faktörler
Saliha EKŞİ, Sena ŞAHİN AKTURA, Nebahat EJDER, Kazım ŞAHİN
Vitamin D Eksikliği ve Karpal Tünel Sendromu Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi