Babalığın tespitinde tüm genom boyunca dağılmış kısa tekrar dizileri (Short Tandem Repeats) yaygın olarak kullanılmaktadır. Her STR lokusunda değişen sıklıkta görülen mutasyonlara genellikle bir tekrar artışı veya azalışı şeklinde rastlanmaktadır. Olgumuzda babalık testi için gönderilen anne, olası baba, çocuk üçlüsünden çocuğun FGA lokusunda iki kısa tekrar dizisi azalması şeklinde mutasyon görülmüş olup, olgu bu durumun nadir rastlanması nedeni ile sunulmuştur. DNA analizi için ESSplex kiti kullanılmıştır. FGA lokusu dışında kalan 14 otozomal STR lokusunda anne, olası baba ve çocuk arasında uyumlu allel kalıtımı tespit edilmiştir. Hem anne hem babanın FGA lokusunda 25-25 (homozigot) alelleri amplifiye edilmişken çocuğun bu lokus için heterozigot 23-25 olduğu tespit edilmiştir. FGA lokusuna ait farklı primerler kullanan ID-Plex kiti kullanılarak mutasyon teyit edilmiştir. Anne ve babanın bu lokus için homozigot olması nedeni ile çocukta tespit edilen iki tekrar azalması şeklindeki mutasyonun hangi atasından kalıtıldığının STR yöntemiyle tespiti mümkün olmamıştır. Mutasyon dikkate alınarak yapılan hesaplamada babalık % 99.99 üzerindeki olasılıkla teyit edilmiştir. Çok basamaklı STR mutasyonları babalık testlerindeki DNA profillerini yorumlarken yanlış dışlamalara neden olabilmektedir. Bu yüzden babalık testleri bu gibi iki basamaklı FGA mutasyonları açısından dikkatli değerlendirilmelidir.

Paternity tests are performed trough detecting Short Tandem Repeats (STRs) which are distributed throughout the genome. Mutations are seen with different frequencies at each STR loci and usually encountered as one repeat increase or decrease. In this study, we present a trio paternity casemother, alleged father and child- of rarely seen two repeat decrease mutation of FGA locus which detected in child. Blood samples from mother, alleged father and child were analyzed using ESSplex kit. In FGA locus of both mother and father 25-25 (homozygous) alleles were amplified but the child was heterozygote 23-25 at FGA locus. The 23 FGA mutation, two step less than the parents 25 , was detected in the child in which the inheritance could be identified neither from mother nor from father using STRs. This mutation was confirmed using ID-Plex kit which has different primers for FGA locus. Concurrent allelic inheritance of 14 STR loci except FGA was detected among mother, alleged father and child. Paternity was confirmed with higher probability of 99.99 %. Multi step STR mutations might cause false exclusions when interpreting DNA profiles in paternity tests. Therefore paternity tests should be evaluated carefully considering this type of two step FGA mutations.