Bir Üçüncü Basamak Sağlık Kuruluşunda İzlenen Pediatrik Nöromusküler Hastalıkların İncelenmesi

Öz Amaç: Bu çalışmada, hastanemizde Pediatri Ana Bilim Dalı ile başlayıp, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı ile daha da yakından izleme imkanına kavuşan pediatrik nöromüsküler hastalıkların retrospektif olarak incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: 2001-2019 yılları arasında pediatrik nöroloji kliniğine başvuran hastalar, dosya taraması yöntemiyle çalışmaya dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 99 hasta kayıt edilmiştir. En sık olarak %49 musküler distrofiler ve ikinci sıklıkta %27 spinal musküler atrofiler olduğu görülmüştür. Hastaların yaklaşık 1/3’ünün kas biyopsisi ile tanı aldığı öğrenilmiştir. Sonuç: Pediatrik nöromüsküler hastalıkların izlem ve tedavisinin daha da iyileştirilmesine ihtiyaç vardır. Bu amaçla dosya kayıtlarının kaybının önlenmesi için elektronik veri tabanına taşınması, kayıtların daha iyi tutulması, yapılan kas biyopsilerinin hastanemizde de değerlendirilebilmesinin sağlanması, bölgemize özgü kas hastalıkları gen panelinin hazırlanması önerilmiştir.

Anahtar Kelimeler:

Nöromusküler hastalıklar, spinal musküler atrofi, Musküler distrofi

Investigation of Pediatric Neuromuscular Diseases Followed in a Tertiary Health Organization

Keywords:

Neuromuscular diseases, spinal musculer atrophy, muscular dystrophy,

PDF

___

1. Michel C, Collins C. Pediatric neuromuscular disorders. Pediatr Clin North Am. 2020;67(1):45-57. doi:10.1016/j.pcl.2019.09.002
2. Witherick J, Brady S. Update on muscledisease. J Neurol. 2018;265(7):1717-1725. doi:10.1007/s00415-018-8856-1
3. Shieh PB. Muscular dystrophies and other genetic myopathies. Neurol Clin. 2013;31(4):1009-1029. doi:10.1016/j.ncl.2013.04.004
4. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79. doi:10.1186/s13023-017-0631-3
5. Mitsuhashi S, Kang PB. Update on the genetics of limb girdle muscular dystrophy. Semin Pediatr Neurol. 2012;19(4):211-218. doi:10.1016/j.spen.2012.09.008
6. Chiriboga CA. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2017;17(10):955-962. doi:10.1080/14737175.2017.1364159
7. Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol. 2013;113:1321-1336. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00004-6
8. Latting MW, Huggins AB, Marx DP, Giacometti JN. Clinical evaluation of blepharoptosis: distinguishing age-related ptosis from masquerade conditions. Semin Plast Surg. 2017;31(1):5-16. doi:10.1055/s-0037-1598188
9. Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015;51(8):759-764. doi:10.1111/jpc.12868
10. Mah JK, Korngut L, Dykeman J, Day L, Pringsheim T, Jette N. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2014;24(6):482-491. doi:10.1016/j.nmd.2014.03.00 8

Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
Başlangıç: 2020
Yayıncı: KOCAELİ ÜNİVERSİTESİKÜTÜPHANE VE DÜKÜMANTASYON DAİ B

Arşiv