Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar, çok geniş bir hastalık grubu olarak klinik ve genetik heterojenitenin en sık görüldüğü hastalıklardandır. Tek başlarına nadir olmakla birlikte çok sayıda olmaları nedeniyle toplamda toplum sıklığı yüksektir. Bu araştırmada Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı verilerinin sınıflandırılarak hastaların tanı dağılımlarının saptanması amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Klinik Genetik Polikliniği’ne doğrudan ve Çocuk Metabolizma Beslenme Bilim Dalı ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’ndan yönlendirilerek başvuruda bulunan hastaların kayıtları geriye dönük olarak Klinik Genetik Polikliniği’nin açıldığı Nisan 2013 ile Nisan 2016 tarihleri arası incelenmiştir. Bulgular: Toplamda 1819 hastaya laboratuvar hizmeti sunulmuş olup, 577 aileye genetik danışmanlık hizmeti verilmiştir. Genetik tanı konma oranının hasta olarak % 31,5 taşıyıcı olarak ise % 20,15 olduğu görülmüştür. Tüm olgular göz önüne alındığında en sık saptanan ilk 3 klinik tanının sırasıyla biotidinaz eksikliği, fenilketonüri ve glikojen depo hastalıkları olduğu, başvuran hastalar içinde en yüksek tanı konma oranının da sırasıyla fenilketonüri, biotinidaz eksikliği ve mukopolisakkaridozlar olduğu görülmüştür. Tablo 1’de ön tanı ve genetik tanı konma yüzdeleri belirtilmiştir. Ayrıca toplam 21 vakada da endikasyona yönelik prenatal genetik tanı testleri yapılmıştır. Sonuç: Kompleks kliniğe sahip ve genetik olarak heterojen olan kalıtsal metabolik hastalıklar ülkemizin en ciddi toplum sağlığı problemlerindendir. Bu nedenle sık saptanan tanıların bilinmesi, özellikle ülkemizde akraba evliliğinin sık görüldüğü ve geniş bir habitata hizmet veren hastanemiz verileri ışığında belirlenmesi ülke genelinde genetik tanı hizmetlerinin iyileştirilmesine ve hatta yenidoğan tarama programlarının geliştirilmesine katkıda bulunacaktır.

Purpose:Hereditary metabolic diseases are a wide clinically and genetically heterogeneous group of diseases that belong to rare diseases but overall with a high frequency in our population. In this study, we aimed to identify the distribution of the patients by the diagnosis retrospectively using the available data from the Medical Genetics Department of Cukurova University Medical Faculty. Patients and Methods:Between April 2013 when the Medical Genetics Department was first established and April 2016, the database of the department together with the referred patients from Pediatric Metabolism and Endocrinology Department and Department of Gynecology and Obstetrics were obtained. Results:1789 patients from 577 families underwent genetic testing and genetic counseling. The positivity rate of genetic testing was %31.5, while the carrier rate was %20.15. Among all these cases, the most common three of them were biotinidase deficiency, phenylketonuria and glycogen storage diseases were the most common ones while the phenylketonuria, biotinidase deficiency and mucopolysaccharidosis had the highest positivity rate among all (Table 1). Additionally, prenatal genetic diagnosis due to the clinical indications was done for 21 cases. Conclusion:Inherited metabolic diseases on genetically heterogeneous base resulted in clinically complex features, are one of the most important public health issues in our country. Therefore, the awareness in rare diseases is really important. Our results also provide a solid background for possible future newborn screening programs and highlight the importance genetic testing from the perspective of our single-center experience in which consanguineous marriages are in high frequency as well as all around the country.