Esra GÜRKAŞ, Ayşegül Neşe ÇITAK KURT, Ayşe SERDAROĞLU, Tuğba HİRFANOĞLU, Kader KARLI OĞUZ

Kongenital Artrogripozis ile Birlikte Olan Bilateral Perisilvian Polimikrogri Sendromu

Polimikrogri, nispeten sık görülen gelişimsel kortikal malformasyonlardandır. Polimikrogrinin en sık görüldüğü yer perisilvian bölgedir. Bilateral perisilvian polimikrogri genellikle epilepsi, psödobulbar palsi ve bilişsel bozukluklarla karakterize bir sendromdur. Vakaların bir kısmında artrogripozis bildirilmiştir. Burada kongenital arthrogripozis ile birliktelik gösteren bilateral perisilvian polimikrogri sendromlu olgu bu birlikteliğe dikkat çekmek amacıyla sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler:

Artrogripozis, Epilepsi, Polimikrogri

Congenital Bilateral Perisylvian Polymicrogyri Syndrome with Congenital Arthrogryposis

Polymicrogria is a relatively common malformation of cortical development. The perisylvian region is the most common location of the polymicrogria. Bilateral perisylvian polymicrogria is a syndrome characterized by epilepsy, pseudobulbar palsy and cognitive impairment. Arthrogryposis has been reported in the minority of the cases. Here, a case with bilateral perisylvian polymicrogria syndrome associated with congenital arthrogryposis is presented to draw attention to this unity

Keywords:

Arthrogryposis, Epilepsy, Polymicrogyria,

PDF

___

Dobyns WB, Mirzaa G, Christian SL, Petras K, Roseberry J, Clark GD, et al. Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1-p23.1,4q21.21-q22.1,6q26- q27,and 21q2. Am J Med Genet A 2008;146A:1637-54.
Barkovich AJ, Hevner R, Guerrini R. Syndromes of bilateral symmetrical polymicrogyria. AJNR Am J Neuroradiol 1999;20: 1814-21.
Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital bilateral perisylvian syndrome: Study of 31 patients. The CBPS Multicenter Collaborative Study. Lancet 1993;341:608-12.
Yıldırım H, Koç M, Poyraz K, Ogur E, Kabakuş N. Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome: Differential Diagnosis. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:419-21.