Aslı GENÇ, Ahmet Cevdet CEYLAN, Betül SİYAH, Esra KILIÇ

Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22

Bu yazıda intrauterin gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları ve konjenital kalp anomalisine sahip bir yenidoğanda tespit edilen kısmi trizomi 14 ve kısmi trizomi 22 vakası tartışılmıştır. Canlı doğumlarda konjenital anomali görülme sıklığı %2-6 olup, bunların %60-80’inden genetik nedenlerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Kromozomal değişiklikler, konjenital anomalilerin %25-35’inde görülür. Resiprokal translokasyonlar, bu kromozomal yeniden düzenlemelerin en yaygın nedenidir. Yapılan incelemelerde hastanın tekrarlayan düşük öyküsüne sahip ebeveynlerinde 46, XY t(14;22) (q24;q11.2) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılığı tespit edilmiştir. Bu gibi durumlarda ebeveynlere genetik danışmanlık sağlamak ve sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı seçeneklerini tartışmak oldukça önemlidir.

Anahtar Kelimeler:

kromozomal anomali, dengeli translokasyon, konjenital anomali

A Case With Multiple Congenital Anomaly: Partial Trisomy 14 and Partial Trisomy 22

In this article, the diagnosis of partial trisomy 14 and partial trisomy 22 detected in a newborn with intrauterine growth retardation, dysmorphic facial features and congenital cardiac anomaly is discussed. The incidence of congenital anomalies in live births is 2-6%, and it is thought that genetic reasons are responsible for 60-80% of them. Chromosomal anomalies are seen in 25-35% of congenital anomalies. Reciprocal translocations are the most common cause of these chromosomal rearrangements. In the examinations performed, 46, XY t(14;22) (q24;q11.2) balanced reciprocal translocation carriage was detected in the newborn’s parents with a history of recurrent miscarriage. In such cases, it is essential to provide parents with genetic counseling and discuss prenatal diagnosis options for subsequent pregnancies.

Keywords:

Chromosomal anomalies, Congenital anomalies, Reciprocal translocations,

PDF

___

Gomella TL, Eyal FG, Beny-Mohammed F. Common Multiple Congenital Anomalies: Syndromes, Sequences and Associations, Gomella’s Neonatology. 8th Edition, New York; Mc Graw Hill 2020;853-63.
Oğur G. Kromozom Hastalıkları. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2011;7:13-25.
Stanton BF, Behrman RE. Overview of Pediatrics: Kliegman, RM, Stanton FB, St Geme JW, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics, 20th ed, Philadelphia: Elsevier 2016; 1-18.
Dalton ME, De Chemet AH. Prenatal Diagnosis. N Eng J Med 1993; 328:114-20.
Vaz SO, Pires R, Pires LM, Carreira IM, Anjos R, Maciel P ve ark. A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases. BMC Pediatr 2015;15:95.
Nguyen LT, Fleishman R, Flynn E, Prasad R, Moulick A, Mesia CI, ve ark. 22q11.2 microduplication syndrome with associated esophageal atresia/tracheo-esophageal fistula and vascular ring. Clin Case Rep 2017;11;5:351-6.
Ulualp SO, Wright CG, Roland PS. Temporal bone histopathologic findings in partial trisomy 13 and partial trisomy 14. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005 ;69:781-9.
Nazmy N, Elhady G, Refaat E, Kholeif S. Familial reciprocal non robertsonian translocation t(14;22) resulting in 22q11.2 deletion syndrome. Turk J Pediat 2019; 61:780-5.
Bose D, Krishnamurthy V, Venkatesh KS, Aiyaz M, Shetty M, Rao SN, et al. Molecular Delineation of Partial Trisomy 14q and Partial Trisomy 12p in a Patient with Dysmorphic Features, Heart Defect and Developmental Delay. Cytogenet Genome Res 2015;145:14–8.
Gupta N, Dalvi R, Koppaka N, Mandava S. Balanced Reciprocal Translocation: Multiple Chromosome Rearrangements in an Infertile Female. J Hum Reprod Sci 2019;12:72-4.
Güneş SÖ, Kara N, Ökten G, Taşdemir HA, Türkeli Sezer Ö, Yiğit S, ve ark. Familial t(1;17)(p34;q25) Balanced Translocation Carrier With Mental Retardation and Epilepsy Cases: Scientific Letter. Turkiye Klinikleri J Med Sci 2008;28:83-6.
Balcı A, Yirmibeş M, Bal F, Mutgan S, Menevşe S. Ailesel resiprokal translokasyon ve tekrarlayan düşükler. Perinataloji Dergisi 1996; 4: 218-9.
Franssen MTM, Korevaar JC, van der Veen F, Leschot NJ, Bossuyt PMM, Goddjin M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscaariages: case-control study. BMJ 2006; 332: 759-63.
Bacino CA, Lee B, Cytogenetics: Kliegman, RM, Stanton FB, St Geme JW, Schor NF, Behrman RE, Nelson Textbook of Pediatrics, 20th ed, Philadelphia: Elsevier, 2016; 604-27.
Biçer M, Bezircioğlu İ, Karcı L, Bayazıt S, Baloğlu A. Amniyosentez ile Prenatal Tanı: 315 Olgunun Değerlendirilmesi. Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2007;17:163-7.
Göktolga Ü, Korkmaz C, Bahçe M, Ceyhan ST, Keskin U, Başer İ. Preimplantasyon Genetik Tanı: GATA Sonuçları. Gülhane Tıp Dergisi 2007; 49: 245-9.