Ahmet Dursun, Eksal Kargı, M.Cengiz Yakıcıer, Mübin Hoşnuter, Orhan Babucçu, Necat İmirzalıoğlu

Sporadik Malign Melanoma: Genetik Testler Medikal Tedaviyi Mümkün Kılabilir mi?

ISSN: 1300-6878
Başlangıç: 1978
Yayıncı: Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derneği

Malign melanoma gelişiminde diğer birçok kanser türlerinde olduğu gibi çevresel ve genetik faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. Malign melanoma oluşumundan sorumlu tutulan iki gen grubunda (onkogen ve tümör baskılayıcı genler) mutasyonlar tanımlanmıştır. Ailesel melanomlarda aynı tümör baskılayıcı sinyal yolunun iki üyesi olan, p16 (CDKN2A) ve CDK4 genlerinde çeşitli mutasyonlar gösterilmiştir. Son yıllarda RAF genlerinin de tümör patogenezisinde malign olduğu ve özellikle B-RAF onkogenin sporadik malign melanoma vakalarının yaklaşım %65'inde mutasyona uğradığı gösterilmiştir. B-RAF geninde mutasyon analizi, mutasyona uğramış dokudan (nevus veya malign melanoma) alınan örnekler ile rutin moleküler genetik tanı yöntemleri ile yapılmaktadır. Günümüzde hastalıkların moleküler patogenezi hakkında bilgilerimiz gittikçe artmakta ve bunun sonucu olarak hastalıklarla mücadele konusunda daha spesifik daha etkin ve yan etkileri daha az tedavi yöntemleri geliştirilmektedir. Yakın bir gelecekte, sporadik malign melanoma vakalarının teşhis ve tedavisinde, BRAF veya RAS gen mutasyonları sonucu RAS-RAF-MEK-ERK-MAP kinaz yolu aktivasyonunun tespitinde kullanılan moleküler genetik metodların hekimlerin vazgeçilmez silahları olacağına kesin gözü ile bakılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: