Hiperkalsiüri ve selektif argininüri birlikteliğinde ailesel böbrek glükozüri olgusu

A case of familial renal glucosuria with hipercalciuria and selective argininüria

___

  • 1.Santer R, Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5: 133-41.
  • 2.Marble A. Incidence of glycosuria and diabetes. Med Clin N Am 1947; 31: 313.
  • 3.Wilgen U, Cobb H. An unusual cause of glycosuria in a 5-year -old child. SAJCH 2008; 2: 134-5.
  • 4.Calado J, Santer R, Rueff J. Effect of kidney disease on glucose handling (including genetic defects). Kidney Int Suppl 2011: 7-13. PMID: 21358700.
  • 5.Lee H, Han KH, Park HW, et al. Familial renal glucosuria: a clinicogenetic study of 23 additional cases. Pediatr Nephrol 2012; 27: 1091-5.
  • 6.Calado J, Sznajer Y, Metzger D, et al. Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: Absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion. Nephrol Dial Transplant 2008; 23: 3874-9.
  • 7.Wright EM, Hirayama BA, Loo DF Active sugar transport in health and disease. J Intern Med 2007; 261: 32-43.
  • 8.De Marchi S, Cecchin E, Basile A, et al. Is renal glycosuria a benin condition? Proc Eur Dial Transplant Assoc 1983; 20: 681-5.
  • 9.Sankarasubbaiyan S, Cooper C, Heilig CW. Identification of a novel form of renal glucosuria with overexcretion of arginine, carnosine, and taurine. Am J Kidney Dis 2001; 37: 1039-43.
Türk Pediatri Arşivi-Cover
  • ISSN: 1306-0015
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Alpay Azap
Sayıdaki Diğer Makaleler

Tümör lizis sendromu; tanı, izlem ve tedavide yeni yaklaşımlar

Gülen TÜYSÜZ, Tiraje CELKAN

Perkütan endoskopik gastrostomi deneyimi-104 olgunun demografik bulguları

Özlem DURMAZ, Nelgin GERENLİ, Vildan ERTEKİN, Mustafa Serdar CANTEZ

İlerleyici hidrosefalisi olan yenidoğanlarda ventrikül içi rezervuar uygulaması

Hülya ÖZDEMİR, Yaşar BAYRİ, Eren ÖZEK, Hülya BİLGEN, İpek AKMAN, Memet ÖZEK

Annede anemi yenidoğanı etkiler mi?

Banu DANE, Gonca BATMAZ, Necmi ARSLAN, Cem DANE

Çocukluk çağı kronik nörogelişimsel hastalıklar ile kan kurşun ve cıva düzeyleri arasındaki ilişki

Emel GÜR, Gürcan DİKME, Ahmet ARVAS

Ağır beslenme bozukluğu ile başvuran birincil polidipsi olgusu

Gürses ŞAHİN, Gülseren ŞAHİN EVİRGEN, Nilgün ÇAYLAN DEMİRLİ, Esma AÇOĞLU ALTINEL, Şit UÇAR, Pelin ZORLU

Mardin ili ilköğretim okulu öğrencilerinin fiziksel şiddete maruziyetleri ve yaklaşımları

Vasfiye DEĞER, Betül İNANÇ BATTALOĞLU, Sema ÇİFÇİ

Hiperkalsiüri ve selektif argininüri birlikteliğinde ailesel böbrek glükozüri olgusu

Aysel TÜRKMEN VEHAPOĞLU, Mustafa Atilla NURSOY, Serdar TÜRKMEN, Mehmet YAZICI

Deri altı nodülleri olan yenidoğan

Gülen TÜYSÜZ, Yıldız PERK, Meltem KIVILCIM, Hilal AKI, Nihal ÖZDEMİR, Tiraje CELKAN

Selektif IgA eksikliği ve X’e bağlı agammaglobülinemi olgularında ağız mikroflorasının sağlam grupla karşılaştırılması

Nursen TOPÇUOĞLU, Yıldız CAMCIOĞLU, Güven KÜLEKÇİ, Necla AKÇAKAYA, Haluk ÇOKUĞRAŞ, Ayça KIYKIM ASLAN