Hafif hiperhomosisteinemi ve heterozigot metilentetrahidrofolat redüktaz mutasyonu ile ilişkili pulmoner tromboemboli

Hiperhomosisteineminin arteryel tıkayıcı damar hastalıkları ve venöz tromboz için önemli bir risk faktörü olduğu bilinmektedir. Bu yazıda, metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminde heterozigot 677C-T mutasyonu bulunan pulmoner tromboembolili iki hasta sunmaktayız. Hastalarda ayrıca hafif hiperhomosisteinemi de gözlendi ve serum B12, B6 ve folik asit düzeyleri normal bulundu. Hastalar sistemik antikoagülasyonla başarılı bir şekilde tedavi edildi. Tromboembolik hastalıklarda herhangi bir edinsel ve kalıtsal risk faktörünün saptanamadığı durumlarda MTHFR 677C-T mutasyonunun araştırılmasını önermekteyiz.

Mild hyperhomocysteinemia and heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase mutation associated with pulmonary thromboembolism

Hyperhomocysteinemia is known to be a significant risk factor for arterial occlusive vascular diseases and venous thrombosis. Here, we have reported two patients with pulmonary thromboembolism who had heterozygous 677C-T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme. Mild hyperhomocysteinemia was also observed and serum B12, B6 and folate levels were normal. The patients were treated successfully with systemic anticoagulation. We suggest that MTHFR 677C-T mutation might be investigated in thromboembolic diseases when no other hereditary or acquired risk factors were found.

Kaynakça

1. White RH. The epidemiology of venous thromboembolism. Circulation 2003;107:14-18.

2. Tsai AW, Cushman M, Rosamond WD, et al. Cardiovascular risk factors and venous thromboembolism incidence: the longitudinal investigation of thromboembolism etiology. Arch Intern Med 2002;162:1182-1189.

3. Heit JA, O’Fallon WM, Petterson TM, et al. Relative impact of risk factors for deep vein thrombosis and pulmonary embolism: a population based study. Arch Intern Med 2002;162:1245-1248.

4. Piazza G, Goldhaber SZ. Acute pulmonary embolism: Epidemiology and diagnosis. Circulation 2006;114:28-32.

5. Den Heijer M, Koster T, Blom HJ, et al. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for deep-vein thrombosis. N Engl J Med 1996;334:759-762.

6. Jacques PF, Bostom AG, Williams RR, et al. Relation between folate status, a common mutation in methylene tetrahydrofolate reductase, and plasma homocysteine concentrations. Circulation 1996;93:7-9.

7. Pathare A, Alkindi S, Albalushi T, et al. Heterozygous methylene tetrahydrofolate reductase mutation with mild hyperhomocysteinemia associated with deep vein thrombosis. Clin Lab Haemost 2004;26:143-146.

8. Alioglu B, Ozyurek E, Tarcan A, et al. Heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677C-T gene mutation with mild hyperhomocysteinemia associated with intrauterine iliofemoral artery thrombosis. Blood Coagul Fibrinolysis 2006;17:495-498

9. Cakir O, Ayyıldız O, Goz M, et al. Myocardial infarction and venous thrombosis in a 42 year old woman with heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase gene mutation, hyperhomocysteinemia, and protein C deficiency. Int J Cardiol 2007;117:e98-e100.

10. Rees MM, Rodgers GM. Homocysteinemia: association of a metabolic disorder with vascular disease and thrombosis. Thromb Res 1993;71:337-1359.

11. Blom HJ, van der Molen EF. Pathobiochemical implications of hyperhomocysteinemia. Fibrinolysis 1994;8:86-87.

12. Amundsen T, Ueland PM, Waage A. Plasma homocysteine levels in patients deep venous thrombosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1995;15:1321-1323.

13. Bezemer ID, Doggen CJ, Vos HL, et al. No association between the common MTHFR 677C-T polymorphism and venous thrombosis: results from the MEGA study. Arch Intern Med 2007;167:497-501.

Kaynak Göster

Solunum
  • ISSN: 1302-4922
  • Yayın Aralığı: Yılda 0 Sayı
  • Başlangıç: 2018

1.2b453

Sayıdaki Diğer Makaleler

Hafif hiperhomosisteinemi ve heterozigot metilentetrahidrofolat redüktaz mutasyonu ile ilişkili pulmoner tromboemboli

Baykal TÜLEK, Mecit SÜERDEM

Türk Silahlı Kuvvetleri'nde tüberküloz kontrolü

Faruk ÇİFTÇİ

İleri evre küçük hücreli dışı akciğer kanseri tedavisinde vinorelbin-sisplatin ile gemsitabin-sisplatin kemoterapi rejimlerinin etkinliklerinin değerlendirilmesi

Berna Eren KÖMÜRCÜOĞLU, Hamide AYDOĞDU, Serpil TEKGÜL, Enver YALNIZ, Emel ÖZDEN

Maligniteyi taklit eden endobronşiyal tüberküloz

NİLGÜN YILMAZ DEMİRCİ, Dilek ERNAM, Özlem Selçuk SÖNMEZ, Didem Fatma BİREL, Atila İhsan KEYF, Cebrail ŞİMŞEK

Metastatik pulmoner karsinoid tümör

NİLGÜN YILMAZ DEMİRCİ, Dilek ERNAM, Fethiye ÖKTEN, Ayşenaz ÖZCAN, Atila İhsan KEYF, Cebrail ŞİMŞEK

Güvercin besleyici hastalığı (hipersensitivite pnömonisi)

Mine GAYAF, Işıl KARASU, Aydan ÇAKAN, Ayşe ÖZSÖZ, Zekiye AYDOĞDU

Üniversite öğrencilerinin tütün kullanımı ve konu ile ilgili bilgi düzeyleri

Evrim Eylem AKPINAR, Serdar AKPINAR, MERAL GÜLHAN

Küçük hücreli dışı akciğer kanserinde mediasten lenf nodu evrelemesinde PET-BT’nin Yeri

Ebru BELLEK, Salih Serdar ERTUTAN, Metin HALLAÇ, Kerim SÖNMEZOĞLU, MEHMET KAMİL KAYNAK, Kürşat BOZKURT, Canan AKMAN, Büge ÖZ, Mustafa YAMAN

Plevral efüzyonların ayırıcı tanısında kompleman C3 ve C4’ün önemi

Kutbay Hatice ÖZÇELİK, Süleyman GÜVEN, Firdevs ATABEY, Funda ARKIN, Arman POLUMAN, Ayşe Filiz KOŞAR

Endobronşiyal patolojinin olmadığı lezyonlarda BT bronş işareti ve floroskopi eşliğinde transbronşiyal biyopsinin tanısal değeri

Aydın YILMAZ, İbrahi̇m Onur ALICI, Hakan ERTÜRK, Yılmaz Leyla AYDIN, ATALAY ÇAĞLAR