Emine İkbal ATLI, Hakan GÜRKAN, Damla EKER

HİPOTONİ TANILI ÇOCUK HASTALARDA GENOM KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ ÖNEMİ

THE IMPORTANCE OF GENOME COPY NUMBER VARIATIONS IN CHILDREN WITH A DIAGNOSIS OF HYPOTONIA

Kocatepe Tıp Dergisi

2021-Cilt: 22 - Sayı: 4

253-260

hipotoni, a-CGH, CNV

Hypotonia, CNV, aCGH, genetic analysis

4215

Benzer Makaleler

Gebelik Kayıplarında 54 Genin Array CGH Metoduyla Yapılan Tanısal Sonuçları: İki Yıllık Retrospektif Çalışma

Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi

Barış PAKSOY, Ozturk OZDEMIR, Fatma SILAN

Açıklanamayan erkek infertilitesi: gerçekten idiopatik mi? Azoospermik erkeklerde karşilaştirmali genomik hibridizasyon yöntemi ile DNA kopya sayisi varyasyonlari ve aday kromozomal lokuslarin belirlenmesi

Pamukkale Tıp Dergisi

Kanay YARARBAS, Hatice ILGIN RUHI, Kaan AYDOS, Atilla ELHAN, Ajlan TUKUN

İskelet Displazilerine Özgü Array-CGH Dizaynı ve Uygulaması

Phoenix Medical Journal

Hatip AYDIN, Aysel KALAYCI YİĞİN

A CGH array study in nonsyndromic (primary) autism patients: deletions on 16p13.11, 16p11.2, 1q21.1, 2q21.1q21.2, and 8p23.1

Turkish Journal of Medical Sciences

KUDRET ESEN GÜMÜŞLÜ, HAKAN SAVLI, DENİZ SÜNNETÇİ, NACİ ÇİNE, BÜLENT KARA, SEDA EREN KESKİN, RAMİS UFUK AKKOYUNLU

Comparative Genomic Hybridization (CGH) in Cancer Research

Turkish Journal of Medical Sciences

İbrahim KESER

Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi

Osmangazi Tıp Dergisi

Emine İkbal ATLI, Engin ATLI, Sinem YALÇINTEPE, Selma DEMİR, Yasemin ÖZTEN, Hakan GURKAN

GLUT-1 EKSİKLİĞİ SENDROMU İLE İLİŞKİLİ SLC2A1 GENİNDE YER ALAN DİZİ VE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ İNCELENMESİ

İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Cemre ÖRNEK ERGÜZELOĞLU, Bülent KARA, İlker KARACAN, Özkan ÖZDEMİR, Yeşim KESİM, Nerses BEBEK, Uğur ÖZBEK, Sibel Aylin UĞUR İŞERİ

Autosomal Gene Defects Investigation of Male Infertility in Germ Cell Aplasia Cases

Clinical and Experimental Health Sciences

Gülşah Koç, İlter Güney