Sebile KILAVUZ, Fatma Derya BULUT, Deniz KOR, Berna ŞEKER, Atıl BİŞGİN, Fadli DEMİR, Bahriye ATMIŞ, Derya ALABAZ, H. Neslihan ÖNENLİ MUNGAN

Metabolik Bozuklukların Gökkuşağı: Konjenital Glikozilasyon Defekti Tanılı 11 Vakanın Değerlendirilmesi

Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders

Çocuk Dergisi

2023-Cilt: 23 Sayı: 3

31-40

glikozilasyon, konjenital glikozilasyon kusurları, PMM2, MPI, DOLK, TMEM-165, PIGN, CDG

glycosylation, congenital glycosylation defects, PMM2, MPI, DOLK, TMEM-165, PIGN, CD

434440