Sirenomelik fetüste konjenital malformasyonlar ve fallot tetralojisi

37 haftalık sirenomelik bir fetüsün postmortem incelemesinde oksipital ensefalosel bilateral düşük ve malforme kulaklar, kısa boyun, yarık damak ve tek femur içeren füzyona uğramış alt ekstremite izlenmekte olup ayak ve ayak parmağı oluşumu yoktur. Ayrıca sternal agenesis, sol üst ekstremite hipoplazisi, her iki elde malforme parmaklar, omphalocele, imperfore anüs, dış genital organ yokluğu, kalpte Fallot Tetralojisi, bilateral pulmoner hipoplazi, mesane hipoplazisi, kör sonlanan sigmoid kolon ve orta hatta tek böbrek gözlenmektedir. Periferal kan ve kostadan yapılan sitogenetik incelemede karyotip normal 46XY olarak bulunmuştur

Sirenomelia with multiple congenital malformations and tetralogy of fallot

The postmortem examination of a sirenomelic 37 gestational weeks old fetus revealed occipital encephalocele, bilateral low-set and malformed ears, short neck and cleft palate and fusion of the lower extremity with a single femur.There were no development of feet of fingers. The other anomalies were,sternal agenesis, hypoplasia, of the left upper extremity ,and bilateral malformed hand, omphalocele, imperforated anus with no visible external genitalia Tetralogy of Fallot, bilateral pulmonary hypoplasia,hypoplastic bladder, blind ended sigmoid colon and a single kidney localized in the midline region. Chromosomal analysis of the peripheral blood and rib showed normal 46XY karyotype

Kaynak Göster