Oküler Albinizmde Foveal Hipoplazinin Optik Koherans Tomografi ile Gösterilmesi

Albinizm, melanin biyosentezi bozukluğuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Sadece göz bulgularının izlendiği oküler albinizm; nistag- mus, iris transillüminasyon defekti, retinada ve koroidde hipopigmentasyon, makülada saydamlık artışı ve foveal hipoplazi gibi önemli oküler patolojilere neden olur. Görsel fonksiyon bozukluğunun temel nedenlerinden biri olan foveal hipoplazi, değişik derecelerde olabilir ve prog- nozda önemli rol oynar. Optik koherans tomografi foveal hipoplazinin gösterilmesinde ve değerlendirilmesinde önemli bir tanı aracıdır. Bu ya- zıda oküler albinizmi ve foveal hipoplazi olan bir olgunun klinik özellikleri ve optik koherans tomografi bulguları sunulmuştur.

The Demonstration of Foveal Hypoplasia in Ocular Albinism by Optical Coherence Tomography

Albinism is a genetic disease characterized by the disorder of melanin biosynthesis. Ocular albinism, where only eye findings are observed, causes significant ocular pathologies such as nystagmus, iris transillumination defect, hypopigmentation in the retina and choroid, increased transparency in the macula and foveal hypoplasia. Foveal hypoplasia, one of the main causes of impairment of visual function, may be at dif- ferent grades and plays an important role in prognosis. Optical coherence tomography is an important diagnostic tool in the demonstration and evaluation of foveal hypoplasia. In this article, clinical features and optical coherence tomography findings of a patients with ocular al- binism and foveal hypoplasia are presented.

Kaynakça

Seo JH, Yu YS, Kim JH, Choung HK, Heo JW, Kim SJ. Correlation of visual acuity with foveal hypoplasia grading by op- tical coherence tomography in albinism. Ophthalmology 2007; 114:1547-51.

Thomas MG, Kumar A, Mohammad S et al. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence to- mography a predictor of visual acuity? Ophthalmology 2011; 118:1653-60.

Witkop CJ. Albinism: hematologic-storage disease, susceptibility to skin cancer, and optic neuronal defects shared in all types of oculocutaneous and ocular albinism. Ala J Med Sci 1979;16:327- 30.

Karaman A, Öztürk C. Okülokutanöz albinizim. Göztepe Tıp Derg 2008;23:149-55.

Biswas S, Lloyd IC. Oculocutaneous albinism. Arch Dis Child 1999;80:565-9.

Yaman A, Berk AT. Albinizm hastalarında klinik bulgular ve bunların görme keskinliği ile ilişkisi. T Klin J Ophthalmol 2008;17:161-7.

Kutzbach BR, Merrill KS, Hogue KM et al. Evaluation of vision- specific quality-of life in albinism. J AAPOS 2009;13:191-5.

Vajzovic L, Hendrickson AE, O’Connell RV et al. Maturation of the human fovea: correlation of spectral domain optical coherence tomography findings with histology. Am J Ophthalmol 2012; 154:779-89.

Querques G, Prascina F, Iaculli C, Delle Noci N. Isolated foveal hypoplasia. Int Ophthalmol 2009;29:271-4.

Özdemir H, Şentürk F, Arf Karaçorlu S, Karaçorlu M. Okülokutanöz albinizmde fovea hipoplazisinin spektral domain optik koherens tomografi ile gösterilmesi. Ret-Vit 2011;19:53-5.

Kaynak Göster

MN Oftalmoloji
  • ISSN: 1300-4786
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1994

10.9b3.2b