Kadriye AĞAN, Deniz KUTLU, Nazlı BAŞAK, Önder US, İnce Dilek GÜNAL

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2 İLE İZLENEN AİLE SUNUMU

Spinoserebellar ataksiler, ataksiye eşlik eden diğer nöroanatomik yapıların etkilenip etkilenmemesine ve genetik özelliklerine göre sınıflandırılır. Spinoserebellar ataksi tip II (SCA-2) yürüyüş ve ekstremite ataksisi ile başlayan, dizartri, oftalmopleji, periferik sinir tutulumu ile şekillenen geç klinik evrelerde ekstrapiramidal sistem bulguları ve demansında eklendiği bir SCA tipidir. İlk bulguların 3-4. dekadda başladığı SCA-2 12. kromozoma lokalize edilmiş, ataksin-2 genini kodlayan bir trinükleotid tekrar hastalığıdır. Bu yazıda 3 kuşak boyunca etkilenimin olduğu bir aile sunulacaktır. Tüm olgularda yürüyüş ataksisi ile başlayan semptomlara sırası ile dizartri ve oftalmoplejinin eklendiği gözlendi. Piramidal, ekstrapiramidal ve kognitif etkilenim saptanmadı. Bir hastanın EMG’sinde aksonal tutulumun ön planda olduğu polinöropati saptandı. Üç hastada yapılan kranial görüntülemelerde saf serebellar atrofi bulundu. Klinik, radyolojik ve elektrofizyolojik çalışmaların sonucu ve aile öyküsü nedeni otozomal dominant spinoserebellar ataksi düşünülen hastalarda gerçekleştirilen genetik çalışmada SCA-2 lokusunda mutasyon saptandı. Spinoserebellar ataksiler, serebellar bulgulara eşlik eden nörolojik semptomlara göre sınıflanan ve her yeni tanımlanan semptoma göre yeni bir lokusun bulunduğu bir hastalık grubudur. Hastaların klinik bulgularının iyi sınıflandırılması lokusun saptanması için önemlidir.

Anahtar Kelimeler:

Ataksi, Spinoserebellar ataksi, Otozomal dominant

-

Keywords:

-,

PDF

___

1. Harding AE. The clinical features and classification of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias. A study of 11 families, including descendants of the ‘the Drew family of Walworth’. Brain 1982; 105: 1–28.
2. Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, et al. Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2. Nat Genet. 1996; 14: 269–276.
3. Geschwind DH, Perlman S, Figueroa C P, Treiman L J, Pulst S M. The prevalence and wide clinical spectrum of the spinocerebellar ataxia type 2 trinucleotide repeat in patients with autosomal dominant cerebellar ataxia. Am J.Hum Genet 1997; 60: 842-850.
4. Cancel G, Durr A, Didierjean O, et al. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families. Hum Mol Genet 1997; 6:709-715.
5. Belal S, Cancel G, Stevanin G, et al. Clinical and genetic analysis of a Tunisian family with autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 linked to the SCA2 locus. Neurology 1994; 44: 1423-1426.
6. Lu CS, Wu Chou YH, Kuo PC, Chang HC, Weng YH. The Parkinsonian phenotype of spinocerebellar ataxia type 2. Arch Neurol 2004; 61:35-38.
7. Kim JM, Shin S, Kim JY, et al. Spinocerebellar ataxia type 2 in seven Korean families: CAG trinucleotide expansion and clinical characteristics. J Korean Med Sci 1999; 14:659-664.
8. Babovic-Vuksanovic D, Snow K, Patterson M C, Michels V V. Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA 2) in an infant with extreme CAG repeat expansion. Am J.Med Genet 1998; 79: 383-387.
9. Giunti P, Sabbadini G, Sweeney MG, Davis MB, Veneziano L, Mantuano E, Federico A, Plasmati R, Frontali M , Wood NW. The role of the SCA2 trinucleotide repeat expansion in 89 autosomal dominant cerebellar ataxia families. Frequency, clinical and genetic correlates. Brain 1998; 121: 459–467.