SPORADİK HİPOPOTASEMİK PERİYODİK PARALİZİ: OLGU SUNUMU

Periyodik paralizi nadir görülen, tekrarlayan kas gücü kaybı atakları ile karakterize herediter bir hastalıktır. Ataklar sırasında hipokalemi, hiper-kalemi veya normokalemi saptanabilir. Ataklar genellikle stres, soğuk hava, enfeksiyon, aşırı egzersiz, karbonhidrattan zengin beslenme gibi tetikleyici faktörler sonrasında ortaya çıkar. En sık görülen tipi olan ailesel hipopotasemik pe-riyodik paralizi otozomal dominant geçişli olup, iskelet kası voltaj bağımlı kalsiyum kanallarında bulunan dihidropiridin reseptörlerindeki mu-tasyon sonucu ortaya çıkar. Hastalık nadiren sporadik olarak da görülebilir. Bu yazıda tekrar-layan kas gücü kaybı atakları olan, aile öyküsü-nün eşlik etmediği, 17 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır.

SPORADIC HYPOCALEMIC PERIODIC PARALYSIS: CASE REPORT

Periodic paralysis is a hereditary disorder which is characterized by recurrent muscle weakness. Hypocalemia, hypercalemia or normocalemia may be observed during the attacks. The atta-cks are usually precipitated by stress, cold, in-fection, excessive exercise and high carbohyd-rate food consumption. Familial hypocalemic periodic paralysis is an autosomal dominant disorder and it occurs due to mutations in the dihydropyridin receptors of skeletal muscle voltage dependent calcium channels . The di-sease can also occur sporadically. In this paper we present a 17-year-old male patient who had recurrent muscle weakness attacks without a family history.

Kaynakça

11. Kim H, Hwang H, Cheong HI, Park HW. Hypokalemic periodic paralysis; two different genes responsible for similar clinical manifestations. Korean J Pediatr 2011;54(11):473-6.

10. Koç F. Hipokalemik perodik paralizili 13 olgunun analizi. Türkiye Acil Tıp Dergisi 2008;8(1):1-5.

9. Park YH, Kim JB. An atypical phenotype of hypokalemic paralysis caused by a mutation in the sodium channel gene SCN4A. Korean J Pediatr 2010;53(10):909-12.

8. Qıng KE, Benyan LUO. Gender differences in penetrance and phenotype in hypokalemic periodic paralysis. Muscle Nerve 2013;47(1):41-5.

7. Dikici S, Kocaman G, Şen Ş, Ercan N. Periyodik paralizi. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi 2011;1(1):21-3.

6. Koç F, Bozdemir H, Sarıca Y. Familyal periyodik paralizili bir aile. Gülhane Tıp Dergisi 2003;45(4):379-82.

5. Korkut S, Kandiş H, Güneş H, Esin K. Ailesel hipokalemik periyodik paralizi. Düzce Tıp Dergisi 2010;12(3):62-4.

4. Ahlawat SK, Sachdev A. Hypokalemic paralysis. Postgrad Med J 1999;75(882):193-7.

3. Sakallıoğlu O, Gök F, Aydın Hİ, Kalman S, Vurucu S. Hipokalemik periyodik paralizili bir Türk hastada voltaj bağımlı kalsiyum kanal mutasyonu, R1239. Bakırköy Tıp Dergisi 2009;5(3):120-2.

2. George AL. Leaky channels make weak muscles. J Clin Invest 2012;122(12):4333-6.

1. Keskin K, Şar F, Toraman Y, Gökçek İ, Kazancıoğlu Z, Sağlam Z. Tirotoksik periyodik paralizi: olgu sunumu. Haseki Tıp Bülteni 2005;43(3):197-200

Kaynak Göster