Davut GÜVEN, Gülsen ÖKTEN, İdris KOÇAK, Cazip ÜSTÜN

β-Thalassemia: Early prenatal diagnosis

Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
Başlangıç: 1980
Yayıncı: Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi

A case of beta-thalassemia major diagnosed by fetal DNA analysis on a chorion biopsy during the 11th, week of gestation is described. A 30 year-old Gravida 2, Parite 1 patient whose firstborn died of beta thalassemia major (Cd8/A) when 2 years old, was admitted to our clinic on her 10th week of pregnancy. Chorionic villus sampling was performed and resulted as beta thalassemia major (Cd8/Cd8). β-Talasemi: Doğum öncesi erken tanı Bu vakada 11 hafta gebelik sırasında koryon villus biopsisiyle beta talasemi majör tespit ettik. Hasta 30 yaşında ve bu ikinci gebeliğiydi. İlk bebeği 2 yaşında beta talasemi major nedeniyle ölmüş. Biz bu vakayı 10 hafta gebelikte değerlendirdik. Beta talasemi major tespit ettik ve gebeliği sonlandırdık. J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:229-230

Keywords:

β-Thalassemia major; prenatal diagnosis; thalassemia; fetal DNA analysis; chorion biopsy; genetic defect (B-Talasemi major; prenatal tanı; Talasemi; fetal DNA analizi; koryon biyopsisi; genetik defekt),

PDF

___

Li, D., Liao, C., Li, J ., Xie, X., Huang, Y., Zhong, H., Wei, J ., 2006. Prenatal diagnosis of B-thalassemia in Southern China. Eur. J. Obstet. Gy- necol. Reprod. Biol. 128, 81—85.
Koçak, I., Ustün, C., Tekşen, F., 1998. B -Tha1assemia: Early antenatal diagnosis. Int. J. Gynaecol. Obstet. 62, 191-192.
Wanapirak, C., Tongsong, T., Sirivatanapa, P., Sa—nguansermsri, T., Sekararithi, R., Tuggapichitti, A., 1998. Prenatal strategies for reducing severe thalassemia in pregnancy. Int. J. Gynaecol. Obstet. 60, 23 9-244.