Düşük doğum ağırlıklı preterm bir infantta mukolipidozis tip II. Bir olgu sunumu

Mukolipidozis tip II ve tip III, N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz enzim eksikliğinin neden olduğu otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Bu olgu bildiriminde, kronik bronkopulmoner hastalığı, işitme kaybı, sekundum atriyal septal defekti, santral hipotiroidisi ve belirgin gelişme geriliği olan preterm doğan bir infant sunulmuştur. Gelişim geriliği nedeni ile metabolik hastalıklar açısından değerlendirildi ve mukolipidozis tip II tanısı aldı. Mukolipidozis tip II çok ender görülen bir metabolik hastalıktır. Mukopolisakkaridoz tip I ile semptomları çok benzer fakat mukolipidozis tip II erken başlangıçlıdır ve mukopolisakkaridüri saptanmaz. Mukopolisakkaridoz tip I ile benzer semptomları olan yaşı daha küçük hastalarda mukolipidozis tip II Yazışma adresi: Doç. Dr. Nihal Olgaç Dündar, tanısı aklımıza gelmelidir.Güney Mahallesi 1140/1 Sokak No:1, Yenişehir

Mucolipidosis type II in a low birth weight preterm infant: A case report

Mucolipidosis type II and III are autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by the deficiency of the enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase. In this case report we present a preterm born infant with significant developmental delay, secundum atrial septal defect, central hypothyroidism, inguinal hernia, hearing loss and chronic bronchopulmonery disease. She was evaluated for metabolic disorders because of her psychomotor retardation and diagnosed with mucolipidosis type II. Mucolipidosis type II is a very rare metabolic disorder. The presenting symptoms are very much like mucopolisaccaridosis type I but it has an early onset and there is no mucopolysaccariduria. So we should think of mucolipidosis type II in a relatively younger patient with symptoms like mucopolisaccaridosis type I

Kaynakça

1. Alfadhel M, AlShehhi W, Alshaalan H, Al Balwi M, Eyaida W. Mucolipidosis II: first report from Saudi Arabia. Ann Saudi Med 2013;33(4):382-386. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2013.382

2. Paik KH, Song SM, Ki CS, Yu HW, Kim JS, Min KH, et al. Identification of mutations in the GnPTA (MGC4170) gene coding for GlcnAc-phosphotransferase alpha/beta subunits in Korean patients with mucolipidosis type II or type IIIA. Human Mutation 2005;26(4):308-314. https://doi.org/10.1002/humu.20205

3. Cathey SS, Leroy JG, Wood T, Eaves K, Simensen RJ, Kudo M, et al. Phenotype and genotype in mucolipidoses II and III alpha/beta: a study of 61 probands. Journal of Medical Genetics 2010;47(1):38-48. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.067736

4. Kovacevic A, Schranz D, Meissner T, Pillekamp F, Schmidt KG. Mucolipidosis II complicated by severe pulmonary hypertension. Molecular Genetics and Metabolism 2011;104(1-2):192-193. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.06.026

5. Coutinho MF, da Silva Santos L, Girisha KM, Satyamoorthy K, Lacerda L, Prata M et al. Mucolipidosis type II alpha/beta with a homozygous missense mutation in the GnPTAb gene. American journal of medical genetics. Part A 2012;158A(5):1225-1228. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35295

6. Tylki-Szymańska A, Czartoryska B, Groener JE, Ługowska A. Clinical variability in mucolipidosis III (Pseudo-Hurler polydystrophy). Am J Med Genet 2002;108:214-218. https://doi.org/10.1002/ajmg.10224

7. Tiede S, Storch S, Lu€bke T, Henrissat B, Bargal R, RaasRothschild A, et al. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1 phosphotransferase. Nat Med 2005;11:1109-1112. https://doi.org/10.1038/nm1305

8. Kudo M, Brem MS, and Canfield WM. Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudohurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAcphosphotransferase alpha/beta - subunits precursor gene. Am J Hum Genet 2006;78:451-463. https://doi.org/10.1086/500849

9. Okada S, Owada M, Sakiyama T, Yutaka T, Ogawa M. I-cell disease: clinical studies of 21 Japanese cases. Clinical Genetics 1985;28(3):207-215. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1985.tb00388.x

10. Lai LM, Lachman RS. Early characteristic radiographic changes in mucolipidosis II. Pediatric Radiology 2016;46(12):1713-1720. https://doi.org/10.1007/s00247-016-3673-0

11. Yang M, Cho SY, Park HD, Choi R, Kim YE, Kim J, & Song J. Clinical, biochemical and molecular characterization of Korean patients with mucolipidosis II/III and successful prenatal diagnosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 2017;12(1):11. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0556-2

12. Leroy JG, Cathey S, & Friez MJ. Mucolipidosis II. 2012.

Kaynak Göster

447 129

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Pankreas kitlelerinin manyetik rezonans görüntüleme özellikleri ile histopatolojik korelasyonu: Retrospektif bir değerlendirme

Zehra Hilal ADIBELLİ, Türker ACAR, Roukie CHOUSEİN

Laparoskopik kolesistektomi materyallerinde insidental safra kesesi karsinomu ve prekanseröz lezyonlar

FATMA ELİF USTURALI KESKİN, Emel Ebru PALA, İZZETİYE EBRU ÇAKIR, ÜLKÜ KÜÇÜK, Ümit BAYOL

Düşük doğum ağırlıklı preterm bir infantta mukolipidozis tip II. Bir olgu sunumu

Melis BİLEN, Pınar ARICAN, DİLEK ÇAVUŞOĞLU, PINAR GENÇPINAR, BUMİN NURİ DÜNDAR, NİHAL OLGAÇ DÜNDAR

İntestinal tüberküloz kolaylıkla Crohn hastalığı tanısı alabilir

Pınar ÖKSÜZ, Melek ÜNÇEL, Hazal ALBAYRAK, Özhan ÇETİNDAĞ, Özge KAYA, Alp ÖZGÜZER, Gülden DİNİZ

Planlı ve plansız hariçte doğum: Hastane doğumlarıyla karşılaştıran retrospektif bir çalışma

PAŞA ULUĞ, Hülya TOKLUCU, CENK NAYKI, Ümit Arsaln NAYKI, Mehmet KÜLHAN, Nur Gözde KULHAN

Primer nörotransmitter metabolizma kusurları

Melis KÖSE, Mahmut ÇOKER

Doğum sonrası yorgunluk, kadının özbakım gücü ve ilişkili faktörler

Nagihan AKTAŞ, ZEKİYE KARAÇAM

2014 yılında Karşıyaka Devlet Hastanesi Engelli Sağlık Kurulunca düzenlenen raporların incelenmesi

Ahmet Murat IŞIL, ENDER ŞENOL, Gürol ÇAKIR

Üniversite öğrencilerinin problemli internet kullanımları ve sağlıklarına etkisi ile ilgili görüşlerinin değerlendirilmesi

EMİNE ELA KÜÇÜK

Açlığın fizyolojisi

Zeynep ALTIN