Haluk AKIN, Hüseyin YÜCE, İbrahim TEKEDERELİ

X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu

Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann sendromu ön tanısı kondu. X'e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Anahtar Kelimeler:

X’e bağlı mental retardasyon, obezite, jinekomasti

X-Linked Mental Retardation: A Case Report

The patient is 14 years old male patient with mental retardation, gynecomastia and obesity. Borjeson-Forssman- Lehmann syndrome presumed after the clinical and laboratory studies. Given the ease of expression of X-linked disorders in hemizygous males, the X-chromosome has become an obvious focus for beginning to map and identify genes for syndromal and nonspecific mental retardation. ©2007, Firat University, Medical Faculty

Keywords:

-,

PDF

___

Gecz J, Mulley J. Genes for cognitive function: developments on the X. Genome Res 2000; 10:157-163.
McLaren J, Bryson SE. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: Prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987; 92: 243–254.
Stevenson RE, Schwartz CE. Clinical and molecular contributions to the understanding of X-linked mental retardation. Cytogenet Genome Res 2002; 99: 265-275.
Glass IA. X linked mental retardation. J Med Genet 1991; 28: 361–371.
Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H. Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet 1996; 64: 196–197.
Antonarakis SE, Van Aelst L. Mind the GAP, Rho, Rab and GDI. Nat Genet 1998; 19: 106–108.
Cabezas DA, Arena JF, Stevenson RE, et al. XLMR database. Am J Med Genet 1999; 85: 202–205.
Kabul Tarihi: 03.10.2006