İlyas YOLBAŞ, Velat ŞEN, Hasan BALIK, Selvi KELEKÇİ, Kenan HASPOLAT, Ünal ULUCA, İlhan TAN

A newborn with diabetic ketoacidosis and thalassemia major: A rare case

Diyabetik ketoasidoz mutlak insülin yetersizliğine bağlı gelişen ve genellikle hiperglisemi, ketonemi, asidemi, glikozüri, ketoüri ile karakterize sistemik bir durumdur. Talasemi Major "beta globulin" zincirinin yapılamaması veya az yapıl-ması nedeniyle eritrosit ömrünün kısa olmasından kaynaklanan, hayatın 3.-4. ayında anemi bulguları görülmeye baş-layan ve zamanla sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Olgu sunumumuzda 24 yaşındaki talasemi taşıyıcısı bir baba ve 23 yaşındaki talasemi taşıyıcısı ve gestasyonel di-yabetli bir anneden doğan, anemi, hiperglisemi, kusma ve asidoz tablosuyla servisimize yatırılan ketonüri olmadığı halde diyabetik ketoasidoz ve erken dönemde eritrosit transfüzyonu gerektiren talasemi majorlu 20 günlük nadir görü-len bir olguyu sunduk. Yenidoğanlarda diyabetik ketoasidoz tablosunun ketonüri olmadan da görülebileceği ve talasemi major olgularında hiperglisemi ve asidozla birlikte erken dönemde aneminin de ortaya çıkabileceğine vurgu yapmak için olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler:

Talasemi major, diyabetik ketoasidoz, yenidoğan.

A newborn with diabetic ketoacidosis and thalassemia major: A rare case

Diabetic ketoacidosis is a systemic situation caused by absolute insulin deficiency and characterized by hyperglyce-mia, ketonemia, acidemia, glycosuria and ketonuria. Thalassemia Major is a very serious hereditary blood disorder due to low levels or absence of "beta globulin" chain, characterized by requiring a blood transfusion from 3-4. month of life due to the relatively short life of red cells. We, herein presented a rare case of 20 day-old newborn with anemia, hyperglycemia, vomiting, acidosis being diag-nosed as thalassemia major that required blood transfusion in the early period of life and diabetic ketoacidosis with-out ketonuria who born from 24 year old father carrier of thalassemia and 23-year-old mother with carrier of thalas-semia and gestational diabetes. The case was presented in order to emphasize that diabetic ketoacidosis can occur in newborns without ketonuria and thalassemia major may cause anemia in the early period of life due to hyperglycemia and acidosis.

Keywords:

Thalassemia major, diabetic ketoacidosis, newborn.,

PDF

___

Polak M, Shield J. Neonatal and very-early-onset diabetes mellitus. Semin Neonatol 2004;9(1):59-65.
Von Muhlendahl KE, Herkenhoff H. Long-term course of neonatal diabetes. N Engl J Med 1995;333:704-8.
Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009;80(4):339-44.
Lanzskowsky P. Thalassemias. In: Lanzskowsky P.(ed). Man- uel of Pediatric Hematology and Oncology. 4th ed.Elsevier Academic Press. California 2005:181-191.
Cunninghan MJ, Sankaran VG, Nathan DG, Orkin SH. The Thalassemias. In: Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT,Fisher DE, Lux SE.(eds) 7th ed. Elsevier Saunders, Philadelphia: 2009:1015-1106.
Abacı A, Razi CH, Ozdemir O, Hızlı S, Kıslal F, Argas PI, Kabakuş N. Neonatal diabetes mellitus accompanied by diabetic ketoacidosis and mimicking neonatal sepsis: a case report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2010;2(3):131-3.
Woolley SL, Saranga S. Neonatal diabetes mellitus: A rare but important diagnosis in the critically ill infant. Eur J Emerg Med 2006;13(3):349-351.
Flechtner I, Vaxillaire M, Cave H, Scharfmann R, Froguel P, Polak M. Neonatal hyperglycaemia and abnormal de- velopment of the pancreas. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2008;22(1):17-40.