Triple A Sendromlu Hastada Genel Anestezi Yönetimi – Olgu Sunumu

Triple A (Allgrove, AAA) sendromu akalazya, alakrima ve adrenal yetmezliğin birlikte görüldüğü nadir otozomal resesif bir bozukluktur. Nörolojik bozukluklar ve otonom nöropati de bu sendromla birlikte sık görülen durumlardır. Adrenal yetmezlik; ameliyat, enfeksiyon veya travma gibi durumlarda adrenal krize sebep olabilir. Bu da çeşitli ameliyatlar için anestezi sırasında anestezistleri zor durumlarla karşı karşıya getirebilir. Bu olgu ile Triple A sendromlu bir çocuğun anestezi yönteminde dikkat edilmesi gereken noktalarla ilgili deneyimlerimizi paylaşmayı amaçladık.

General Anesthesia Management in a Patient with Triple A Syndrome

Triple A (Allgrove, AAA) syndrome is a rare autosomal recessive disorder that coexists with achalasia, alacrimia and adrenocorticotropic hormone–resistant adrenal insufficiency. Neurological disorders and autonomic neuropathy are often conditions with this syndrome. Adrenal insufficiency; may cause an adrenal crisis in conditions such as surgery, infection, or trauma. This can put anesthetists in difficult situations during anesthesia for various surgeries. With this case, we aimed to share our experiences regarding the points to be considered in an anesthesia method with triple A syndrome.

___

  • 1. Allgrove J, Clayden GS, Grant DB, Macaulay JC. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production. Lancet 1978;1(8077):1284–1286. doi:10.1016/s0140-6736(78)91268-0
  • 2. Roucher-Boulez F, Brac de la Perriere A, Jacquez A, et al. Triple-A syndrome: a wide spectrum of adrenal dysfunction. Eur J Endocrinol 2018;178(3):199–207. doi:10.1530/EJE-17-0642
  • 3. Huebner A, Yoon SJ, Ozkinay F, et al. Triple A syndrome–clinical aspects and molecular genetics. Endocr Res 2000;26(4):751–759.
  • 4. Gazarian M, Cowell CT, Bonney M, Grigor WG. The “4A” syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia, alacrima, autonomic and other neurological abnormalities. Eur J Pediatr 1995;154(1):18–23.
  • 5. Brooks BP, Kleta R, Stuart C, et al. Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome: a review of the NIH experience 2000–2005. Clin Genet 2005;68(3):215–221. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x
  • 6. Huebner A, Elias LL, Clark AJ. ACTH resistance syndromes. J Pediatr Endocrinol Metab 1999;12(Suppl 1):277–293.
  • 7. Brown B, Agdere L, Muntean C, David K. Alacrima as a harbinger of adrenal insufficiency in a child with Allgrove (AAA) syndrome. Am J Case Rep 2016;17:703–706. doi:10.12659/AJCR.899546
  • 8. Dumic M, Barisic N, Kusec V, et al. Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome. Eur J Pediatr 2012;171(10):1453–1459. doi:10.1007/s00431-012-1745-1
  • 9. Prpic I, Huebner A, Persic M, Handschug K, Pavletic M. Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment. Clin Genet 2003;63(5):415–417.
  • 10. Handschug K, Sperling S, Yoon SJ, Hennig S, Clark AJ, Huebner A. Triple A syndrome is caused by mutations in AAAS, a new WD-repeat protein gene. Hum Mol Genet 2001;10(3):283–290. doi:10.1093/hmg/10.3.283
  • 11.Prasad R, Metherell LA, Clark AJ, Storr HL. Deficiency of ALADIN impairs redox homeostasis in human adrenal cells and inhibits steroidogenesis. Endocrinology 2013;154(9):3209–3218. doi:10.1210/en.2013-1241
  • 12. Gilio F, Di Rezze S, Conte A, et al. Case report of adult-onset Allgrove syndrome. Neurol Sci 2007;28(6):331–335. doi:10.1007/s10072-007-0848-3
  • 13. Hadj-Rabia S, Salomon R, Pelet A, et al. Linkage disequilibrium in inbred North African families allows fine genetic and physical mapping of triple A syndrome. Eur J Hum Genet 2000;8(8):613–620. doi:10.1038/sj.ejhg.5200508
  • 14.Hines RL, Marschall KE. Adrenal insufficiency. In: Hines RL, editor. Stoelting's Anesthesia and Co-Existing Disease. 5th ed. Philadelphia: Churchill Livingstone, Elsevier; 2008. pp. 436–7. [Google Scholar]
  • 15Kasar PA, Khadilkar VV, Tibrewala VN. Allgrove syndrome. Indian J Pediatr. 2007;74:959–61.[PubMed] [Google Scholar]
  • 16Anaesthetic management of a patient with Allgrove syndromeBG Arun, BS Deepak, and Murali R Chakravarthy
  • 17Sarathi V, Shah NS. Triple-A syndrome. Adv Exp Med Biol. 2010;685:1–8. doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_1
  • 18 Babu K, Murthy KR, Babu N, Ramesh S. Triple A syndrome with ophthalmic manifestations in two siblings. Indian J Ophthalmol. 2007;55:304–6. [PubMed] [Google Scholar]
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi-Cover
  • ISSN: 2147-9607
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2014
  • Yayıncı: Manisa Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü
Sayıdaki Diğer Makaleler

Potential Interactions between Increased Cytokines in COVID-19 and Drugs Used to Treat COVID-19

Tülün ÖZTÜRK, Tuğba GÜRPINAR, Canet İNCİR BALABAN, Yeşim TUNÇOK

Hekimlere Güven Düzeyinin Belirlenmesine Yönelik Bir Araştırma

Serkan DENİZ, Mesut ÇİMEN

Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu Tanılı Çocuk ve Ergenlerde Yeme ve Uyku Alışkanlıklarının Değerlendirilmesi

Öznur BİLAÇ, Tuğçe CANOL, Canem KAVURMA, Yetiş IŞILDAR, Şermin YALIN SAPMAZ, Birsen ŞENTÜRK PİLAN, Ebru ÇATUK, Gülçin UZUNOĞLU, İlknur SEVİNÇ

Hepatobiliyer Hastalıklarda Tanıya Yönelik Görüntüleme Yöntemlerinden Endoskopik Retrograd Kolanjiopankreatografi ve Manyetik Rezonans Kolanjiopankreatografinin Etkinliğinin Karşılaştırılması

Ahmed Ramiz BAYKAN, Tahir BURAN, Emre GERÇEKER, Hakan YÜCEYAR, Serdar TARHAN, Elmas KASAP, Gökhan PEKİNDİL

Adolesanlarda Omurganın Sagital Düzlem Dizilimi

Berivan Beril KILIÇ, Hakan AKGÜL, TUĞBA KURU ÇOLAK

Kadınların Sezaryen Deneyimleri ve Doğum Sonrası Dönemde Bakım Gereksinimleri: Nitel Bir Çalışma

Resmiye KAYA ODABAŞ, Ayten TAŞPINAR

COVİD-19 da Sitokinler ve COVİD- 19 Tedavisinde Kullanılan İlaçlar Arasında Potansiyel İlaç Etkileşimleri

Yeşim TUNÇOK, Tülün ÖZTÜRK, Tuğba GÜRPINAR, Canet İNCİR BALABAN

COVID-19’lu Hastalar İçin Mezenkimal Kök Hücre Tedavisi

Özlem DELİBAŞ

Sigmoid Kolon Mezosunda Abse İle Bulgu Veren Rahimiçi Araç Migrasyonu

Semra Demirli ATICI, Gizem KILINÇ, Bülent ÇALIK, Gökhan AKBULUT

Hemşirelik Öğrencilerinin Bilimsel Araştırmaya Yönelik Tutumları ve Akademik Öz-Yeterlik Düzeyleri Arasındaki İlişki

Demet AKTAŞ, Behire SANÇAR