Cataract Surgery Anesthesia Management of a Patient with Biotinidase Deficiency

Biotinidase deficiency is an autosomal recessive rare congenital disease involving multisystem. Treatment of the disease with biotin results in rapid biochemical and clinical improvement. This enzyme deficiency includes increased susceptibility to infections, neurological, neuromuscular, respiratory, dermatological and immunological problems. Anesthesia management in these patients; The aim of this study is to determine the problems related to comorbidity and congenital anomalies and to apply comprehensive preoperative strategies to ensure the safety of the patient peroperatively. In this study, we present the successful anesthesia management of a 10-month-old boy with BD in cataract surgery.

Biyotinidaz Eksikliği olan Hastanın Katarakt Cerrahisi Anestezi Yönetimi

Biyotinidaz enzim eksikliği, multisistemi içeren otozomal resesif nadir bir doğumsal hastalıktır. Hastalığın biotin ile tedavisi, hızlı bir biyokimyasal ve klinik iyileşme ile sonuçlanır. Bu enzim eksikliği, enfeksiyonlara karşı duyarlılık artışı, nörolojik, nöromüsküler, solunum, dermatolojik ve immünolojik problemleri içerir. Bu hastalarda anestezi yönetimi; öncelikle komorbidite ve konjenital anomalilere bağlı sorunları belirlemek ve peroperatif hastanın güvenliğini sağlamak için kapsamlı preoperatif stratejiler uygulamaktır. Bizde çalışmamızda, BD olan 10 aylık bir erkek çocuğun katarakt cerrahinde başarılı anestezi yönetimini sunuyoruz.

Kaynakça

1. Wolf B, et al. Biotinidase deficiency: a novel vitamin recycling defect. J Ingerit Metab Dis. 1985;8(1):53-8.

2. Goktas U, Cegin MB, Kati I, Palabiyik O. Management of anaesthesia in biotinidase deficiency. J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2014;30:126.

3. Wolf B. Biotinidase deficiency. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): 1993-2019, University of Washington, Seattle.

4. Komur M, et al. A girl with spastic tetraparesis associated with biotinidase deficiency. Eur J Paediatr Neurol. 2011;15:551-3.

5. Buntenbroich S, Dullenkopf A. Total intravenous anesthesia in a patient with Joubert-Boltshauser syndrome. Paediatr Anaesth. 2013;23:204-5.

6. Saettele AK, Sharma A, Murray DJ. Case scenario: Hypotonia in infancy: anesthetic dilemma. Anesthesiology. 2013;119:443-6.

Kaynak Göster