Nadir görülen bir erkek infertilitesi olgusu: De la chapelle sendromu

46,XX testiküler bozukluk, nadir görülen bir durumdur. İlk kez de la Chapelle ve ark. tarafından 1964 yılında raporlanmıştır ve ‘’de la Chapelle sendromu’’ olarak ta bilinir. Genellikle bu hastaların ilk başvuru şikayeti infertilitedir. Bu olguda, evlilik sonrası infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran, SRY+, 46XX testiküler bozukluk vakası sunulmuştur

Nadir görülen bir erkek infertilitesi olgusu: De la chapelle sendromu

46, XX testicular disorder is a rare condition. The first time it was reported by de la Chapelle et. al in 1964 and also known as ‘’de la Chapelle syndrome’’. Generally, these patients’ first complaint is infertility. In this article, we presented a case of SRY+,46XX testicular disorder that applied to our outpatient clinic because of infertility complaint after marriage.

___

  • de la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand 1964;175:25-38.
  • Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L, et al. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2005;18:739-48.
  • Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relati- onship to the presence of Y specific DNA-sequences. Clin Endocrinol 1994;40:733–42.
  • Lee GM, Ko JM, Shin CH, Yang SW. A Korean boy with 46,XX testicular disorder of sex development caused by SOX9 duplication. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2014;19:108–12.
  • Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. 46, XX Male Disorder of Sexual Development: A Case Report. J clin res pediatr endocrinol 2013;5:258–60.
  • Jain M, Chaudhary I, Halder A. The Sertoli Cell Only Syndrome and Glaucoma in a Sex–Determining Region Y Positive XX Infertile Male. J Clin Diagn Res 2013;7:1457–9.
  • Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Niesc- hlag E. Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46, XX male syndrome, compared with 47, XXY Kli- nefelter patients. JCEM 2007;92:3458–65.
  • Vilain EJ. 46,XX Testicular Disorder of Sex Deve lopment. GeneReviews, Last Update 2009.
  • Schoenwolf GC, Bleyl SB, Brauer PR, Francis-West PH. Larsen’s Human Embryology; Fourth Edition Churchill Livingstone. 2008. p.479-536.
  • Zhao L, Koopman P: SRY protein function in sex deter- mination: thinking outside the box. Chromosom Res 2012;20:153–62.
  • Zenteno Ruiz JC, Kofman Alfaro S, Méndez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res 2001;32:559-66.
  • Cox JJ, Willatt L, Homfray T, Woods CG. A SOX9 duplica- tion and familial 46,XX developmental testicular disorder. N Engl J Med 2011;364:91-93.
  • Lee GM, Ko JM, Shin CH, Yang SW: A Korean boy with 46,XX testicular disorder of sex development caused by SOX9 duplication. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2014;19:108-12.
  • Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, Jimenez SA, Jabbour S: 46, XX SRY-positive male syndrome presenting with pri- mary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011;17:95–98.
  • Simoni M, Bakker E, Krausz C. 2004 ‘’EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004’’. Int J Androl 2004;27:240–49.
  • Ishii M, Tachiwana T, Hoshino A, et al. Potency of testicular somatic environment to support spermatogenesis in XX/ Sry transgenic male mice. Development 2007;134:449–54.
Yeni Üroloji Dergisi-Cover
  • ISSN: 1305-2489
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2005
  • Yayıncı: Avrasya Üroonkoloji Derneği
Sayıdaki Diğer Makaleler

Mesane içerisinde dev multifokal nefrojenik adenomlu çocuk hasta: Olgu sunumu

ONUR DEDE, Mansur DAĞGÜLLİ, Mazhar UTANGAÇ, Necmettin PENBEGÜL, Namık Kemal HATİPOĞLU

Transperitoneal laparoskopik adrenalektomi: İlk 35 olgunun sonuçları ve öğrendiklerimiz

Murat Tolga GÜLPINAR, Asıf YILDIRIM, Cenk GÜRBÜZ, İbrahim Ali ÖZDEMİR, Ramazan Gökhan ATIŞ, Özgür EFİLOĞLU, BÜLENT EROL, Rafet YİĞİTBAŞI, Turhan ÇAŞKURLU

Prostat biyopsisi sonrası gelişen sepsis gerçekten korkulan ve mortalitesi yüksek bir komplikasyon mudur?

Tarık YONGUÇ, İbrahim Halil BOZKURT, Salih POLAT, Özgü AYDOĞDU, Volkan ŞEN, Tansu DEĞİRMENCİ, Serkan YARIMOĞLU, Süleyman MİNARECİ

Üreteroskopi sırasında görülen komplikasyonlar ve öngörücü faktörler

Göksel BAYAR, Hüseyin ACINIKLI, Sinan Levent KİREÇÇİ, Kaya HORASANLI, Ayhan DAlKILINÇ

Nükseden böbrek tümörünü taklit eden duedonum gastrointestinal stromal tümörü: Vaka sunumu

Fatih AKBULUT, Faruk ÖZGÖR, Erkan SÖNMEZAY, Akif ERBİN, Abdülmüttalip ŞİMŞEK, Gökhan GÜRBÜZ

Transrektal ultrasonografi eşliğinde yapılan prostat biyopsilerinin retrospektif analizi

Ekrem AKDENİZ, Mustafa Suat BOLAT, Necmettin ŞAHİNKAYA, Ömer ALICI

Karın şişliğinin nadir bir nedeni: Dev hidronefroz

Bülent KATI, Tevfik SARIKAYA, Umut TURAN

Böbrek tümörleri içinde renal onkositom sıklığı ve tanıda görüntüleme yöntemlerinin ince iğne aspirasyon biyopsisi indikasyonundaki yeri

Ahmet SELİMOĞLU, Akif TÜRK, Alper KAFKASLI, Kadir DEMİR, Hasan ASLAN, Mustafa BOZ YÜCEL, Önder CANGÜVEN

Laparoskopik nefrektomi deneyimimiz

Volkan TUĞCU, SELÇUK ŞAHİN, İsmail YİĞİTBAŞI, Ali İhsan TAŞÇI

Nadir görülen dev retroperitoneal liposarkom: Olgu sunumu

FATİH AKDEMİR, Kemal ENER, Aylin YAZGAN KILIÇ, Muhammet Fuat ÖZCAN, EMRAH OKULU, Asım ÖZAYAR, Serdar ÇAKMAK, Mustafa ALDEMİR