Bir Klinefelter sendromu olgusunda mozaik karyotip

Klinefelter Sendromu en sık rastlanılan seks kromozom anomalisidir. Klinefelter sendromu infertilitenin en sık genetik nedenleri arasındadır. İnfertilite olgularında olası kromozomal anöploidinin saptanması için kromozom analizi altın standarttır. Klinefelter Sendromu bulunan olguların yaklaşık %15’inde karyotip mozaiktir. Kromozomal olarak Klinefelter sendromu tanısı konulan olgularda mutlaka genetik danışma önerilmektedir. Kromozomal anöploidisi olan olgular modern üreme teknolojileri ile yardım alabilmektedirler. İnfertil olgumuzda olası kromozom anomalisi nedeniyle periferik kandan kromozom analizi yaptık. Karyotipi 47,XXY(82)/46,XX(16)/46,XY(2) olarak saptadık. Periferik kan ve deri fibroblast hücrelerinde FISH analizi yaparak mozaisizm varlığını doğruladık

Mosaic karyotype in a case of Klinefelter syndrome

Klinefelter Syndrome is the most common sex chromosomal anomaly. Klinefelter syndrome is among the most common genetic causes of infertility. Chromosome analysis for the detection of possible chromosomal aneuploidy in cases of infertility is the gold standard. Approximately 15% of the patients with Klinefelter’s syndrome have mosaic karyotype. In the cases that are diagnosed with chromosomal Klinefelter’s syndrome, genetic consultancy is strictly recommended.Patients with chromosomal aneuploidy can receive help with modern reproductive technologies. We have made chromosome analysis from peripheral blood in our infertile case, because of chromosomal anomaly possibility.We have detected that the karyotype 47,XXY(82)/46,XX(16)/46,XY(2)We confirmed the presence of mosaicism in peripheral blood and skin fibroblast cells by FISH analysis.

Kaynakça

1. Akashi T, Fuse H, Kojima Y, Hayashi M and Honda S: Birth after intracytoplasmic sperm injection of ejaculated sper- matozoa from a man with mosaic Klinefelter’s syndrome. Asian J Androl 2005;7(2):217-220.

2. Bergére M, Wainer R, Nataf V, Bailly M, Gombault M, Ville Y, Selva J: Biopsied testis cells of four 47,XXY patients: flouresence in-situ hybridization and ICSI results. 2002;17(1):32-37.

3. Bhasin Shalender.Approach to the Infertile Man.J Clin Endocrinol Metab 2007;92:1995-2004.

4. Brugh VM, Lipshultz LI: Male factor infertility Evaluation and management. Med Clin N Am 2004 88:367-385.

5. Ferlin A, Arredi B, Foresta C.Genetic causes of male infertility.Reproductive Toxicology 2006;22:133-141.

6. Jacobs PA, Strong JA. A case of human intersexuality having a possible XXY sew-determinig mechanism. Nature 1959;183:302-303.

7. Jones LK: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier Saunders. Philadelphia. 2006;68-69.

8. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinl 1942;2:615-627.

9. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E:Klinefelter’s syndrome.Lancet 2004;364:273-83.

10. Laron Z, Dickerman Z, Zamir R, Galatzer A. Paternity in Klinefelter’s Syndrome—A Case Report 1982;8( 2): 149-151.

11. Lee J.Y, Dada R, Sabanegh E, Carpi A, Agarwai A:Infetility 2011;77:598-601.

12. Lenz P,Luetjens CM, Kamischke A, Kühnert B, Kennerk- necht I and Nieschlag E: Mosaic Status in lymhocytes of infertile men with or without Klinefelter syndrome. Hum Reprod 2005;20:1248-1255.

13. Mark H.F.L, Bai H, Sotomayor E, Mark S, Zolnierz K, Airall E, Sigman M: A Variant Klinefelter Syndrome Patient with an XXY/XX/XY Karyotype Studied by GTG-Banding and Fluorescence in Situ Hybridization.Experimental and Molecular Pathology 1999;67:50-56.

14. Okada H, Fujioka H, Tatsumi N, Kanzaki M, Okuda Y, Fu- jisawa M, Hazama M, Matsumoto O, Gohji K, Arakawa S and Kamidono S:Klinefelter’s syndrome in the male infertility clinic. Hum reprod 1999;14:946-952.

15. Palermo G, Joris H, Devroey P, Van Steirteghem AC. Pregnancies after intracytoplasmic injection of single spermatozoon into an oocyte. Lancet 1992;340(8810):17-18.

16. Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, Godstein M, Rosenwaks Z and Schlegel PN: Success of Testicular Sperm Injection and Intracytoplasmic Sperm Injection in men with Klinefelter Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2005;90(11):6263- 6267.

17. Seo JT, Park YS, Lee JS.Succesful testicular sperm extracti- on in Korean Klinefelter syndrome.Urology 2004;64:1208- 1211.

18. Smyth CM and Bremner WJ: Klinefelter Syndrome. Arch Intern Med. 1998;158:1309-1314.

19. Terzoli G,Lattata F, Lobbiani A.Fertility in a 47,XXY patient:assesment of biological paternity by deoxribonucleic acid fingerprinting. Fertil Steril 1992;58:821-22.

20. Thompson and Thompson. Genetics in Medicine. Sixth Ed Philadelphia. 2000;157-179.

21. Tournaye H, Staessen C, Liebaers I, Assche E.V, Devroey P, Bounduelle M, Steirteghem A.V:Testicular sperm recovery in nine 47,XXY Klinefelter patients: Human Reproduction 1996; 11(8): 1644-1649.

22. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Kallipolitis G and Hatzaki A : Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report. Eur. J. Med. Genet. 2006;49:331-337.

23. Visootsak J and Graham Jr JM: Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Disease 2006;1:42.

24. Wikström A.M, Dunkel L: Klinefelter syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25:239-250.

Kaynak Göster

Yeni Üroloji Dergisi
  • ISSN: 1305-2489
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2005

55663

Sayıdaki Diğer Makaleler

BPH tedavisinde bipolar transüretral prostatektomi ile monopolar TUR-P’nin erken dönem sonuçlarının karşılaştırılması

Salih BUDAK, HASAN SALİH SAĞLAM, OSMAN KÖSE, Şükrü KUMSAR, Hüseyin AYDEMİR, Öztuğ ADSAN

Böbrek taşı perkütan cerrahisinde interkostal ve subkostal yaklaşımın başarı ve komplikasyon oranlarının karşılaştırılması

ONUR DEDE, Süleyman YEŞİL, Ufuk ÖZTÜRK, İsmail NALBANT, Hasannedim Göksel GÖKTUĞ, Muhammet Abdurrahim İMAMOĞLU

Düşük sayılı serimizde Perkütan Nefrolitotomi’de başarı ve komplikasyonlarımız

Hakan ERÇİL, Ferhat ORTOĞLU, Faruk KUYUCU, Güçlü GÜRLEN, Umut ÜNAL, Zafer Gökhan GÜRBÜZ

TRUS biyopsideki perinöral invazyonun tümör hacmi ve lokalizasyonuyla ilişkisi

Oktay AKÇA, Rahim HORUZ, Murat Can KİREMİT, Gökhan ATIŞ, BURHAN COŞKUN, Halime AKÇA, Ayşim ÖZAĞARI, Ayhan DAlKILINÇ

Tanı ilişkili gruplama verileri çerçevesinde Türkiye’de ürogenital kanserlere bakış

Sabahattin AYDIN, PAKİZE YİĞİT, Mehmet DEMİR, Hasan GÜLER

Primer testis lenfoması: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi

Basri ÇAKIROĞLU, Seyit Erkan EYYÜPOĞLU, Orhun SİNANOĞLU, Bora GÜREL

Priyapizm ile başvuran bir böbrek tümörü: Olgu sunumu

Zülfü SERTKAYA, Orhan KOCA, Metin ÖZTÜRK, Ahmet ÜRKMEZ, Muhammet İhsan KARAMAN

Organik kaynaklı erektil disfonksiyon tanısı konulan hastalarda risk faktörlerinin analizi

EYYUP SABRİ PELİT, Gökhan ATIŞ, Eren İLHAN, Cengiz ÇANAKCI, Bayram GÜNER, Halil Lütfi CANAT, Turhan ÇAŞKURLU

Siirt ilinde sünnet yapılan çocuklarda genital anomali oranları, penis boyu ve testis hacimleri

Mehmet Erol YILDIRIM, Fatih YANARAL, Soner AKÇİN

Buscke-Löwenstein tümörü (dev kondiloma akuminata) cerrahi tedavisi: Olgu sunumu

FATİH OĞUZ, RAMAZAN ALTINTAŞ, Ender AKDEMİR, ALİ BEYTUR, Cemal TAŞDEMİR, Ali GÜNEŞ