Yenidoğanın emme güçlüğü ve nonketotik hiperglisinemi

Yenidoğan döneminde emme güçlüğü geçici uyum sorunu olarak görülebileceği gibi önemli hastalıkların ilk belirtisi de olabilir. Doğum odasındaki ilk muayenesi normal olan hasta postnatal 9. saatte ‘memeyi iyi çekemediği’ için izleme alındı. İzleyen saatlerde ilerleyici hipotonisite ve ardından solunum durması gelişti. Metabolik hastalık tetkikleri sonucunda nonketotik hiperglisinemi tanısı konuldu. Yenidoğan döneminde emmeme/beslenememe yakınması önemlidir Ülkemizde akraba evliliğinin sık görülmesi nedeniyle, sağlıklı doğan ancak doğumun ilk saatlerinde emme güçlüğü gelişen yenidoğanlarda do ğumsal metabolizma hastalıkları akla gelmelidir.

Poor feeding in the newborn period and non- ketotic hyperglycinemia

Poor feeding in the newborn period can be seen as a temporary adaptation problem however, it could be the first symptom of a serious disease. An otherwise healthy newborn was taken under observation at the 9th hour postnatally due to “poor sucking”. Progressive hypotonicity and respiratory arrest developed in the following hours. The patient was diagnosed with nonketotic hyperglycine mia after the metabolic work up. Poor sucking and difficulty in feeding are significant symptoms in the newborn period. Due to the high rates of consanguinity in our country, inborn errors of metabolism should be kept in mind for the healthy newborns experiencing feeding problems in the first hours of life.

___

  • 1. Rezvani I. Defects in metabolism of aminoacids. In:Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds). Nelson textbook of pediatrics. 18th edition 2007.
  • 2. Boneh A, Allan S, Mendelson D, Spriggs M, Gillam LH, Korman SH. Clinical, ethical and legal considerations in the treatment of newborns with non-ketotic hyperglycinaemia. Mol Genet Metab 2008;94(2):143-7.
  • 3. Demirel N, Bas AY, Zenciroglu A, Aydemir C, Kalkanoglu S, Coskun T. Neonatal non-ketotic hyperglycinemia: report of five cases. Pediatr Int 2008;50(1):121-3.
  • 4. Boneh A, Degani Y, Harari M. Prognostic clues and outcome of early treatment of nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 1996;15: 137-41.
  • 5. Applegarth DA, Toone JR, Rolland MO, Black SH, Yim DK, Bemis G. Non-concordance of CVS and liver glycine cleavage enzyme in three families with non-ketotic hyperglycinemia leading to false negative prenatal diagnoses. Prenat Diagn 2000;20: 367-70.
  • 6. Rossi S, Daniele I, Bastrenta P, Mastrangelo M, Lista G Early myoclonic encephalopathy and nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 2009;41(5):371-4.
  • 7. Chien YH, Hsu CC, Huang A, Chou SP, Lu FL, Lee WT, et al. Poor outcome for neonatal-type nonketotic hyperglycinemia treated with high- dose sodium benzoate and dextromethorphan. J Child Neurol 2004;19(1):39-42.
  • 8. Van Hove JL, Vande Kerckhove K, Hennermann JB, Mahieu V, Declercq P, et al. Benzoate treatment and the glycine index in nonketotic hyperglycinaemia. J Inherit Metab Dis 2005;28(5):651-63.
Yeni Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-2317
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2018
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Üremik koagülopatiye bağlı spontan dalak rüptürü

Akın ÖNDER, Ömer BAŞOL, Murat KAPAN, Güven TEKBAŞ, Sadullah GİRDİN

Nikotin bağımlılığının sigara bırakmadaki etkisi

Mehmet KARADAĞ, Sema KARADAĞ, Bülent EDİZ, Ersal Salih IŞIK

İskemik Ön Koşullanma ve Sonradan koşullanma mekanizmalarından biri: Potasyum–ATP kanalları (mitokondriyal ve sarkolemmal)

İLKER ŞENGÜL, Demet ŞENGÜL

Can pregabaline be an alternative treatment for vulvodynia?

İkbal KAYGUSUZ, İlknur İNEGÖL GÜMÜŞ, Özlem ONUR, HİLAL USLU YUVACI, Evren SARIFAKIOĞLU

Ovarian fibromatosis mimicking malignant ovarian tumor: Case report

Deniz HIZLI, Saynur Sarıcı YILMAZ, Nigün Öztürk TURHAN

Yenidoğanın emme güçlüğü ve nonketotik hiperglisinemi

Tülin ÇATAKLI, Ülkü TIRAŞ, Önder CAN, Yıldız DALLAR

“Tiroid nodülü tanısıyla takip edilen hastalarımızdaki tiroid kanser insidansı: Bir referans merkez çalışması”

Özlem SUVAK, Barış SAYLAM, Faruk COŞKUN, Mehtap OKTAY, Aynur ALBAYRAK, Burak SUVAK, Serkan TORUN, Yavuz BEYAZIT

Artroskopik subakromiyal dekompresyonun fonksiyonel sonuçları ve enjeksiyon testiyle ilişkisi

Özhan ÖZDEMİR, Ali UTKAN, Oya ÖZDEMİR, Mehmet Emin ULUDAĞ, Mehmet Ali TÜMÖZ

Diyabetes mellitus regülasyonunun serum eser elementleri ile ilişkisi

Aysun HALAÇOĞLU, Murat SUHER

Dejeneratif lomber spondilolistezis ve lomber spondilozlu hastalarda fonksiyonel durum ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi

Sevgi POLAT, Eda GÜRÇAY, Alev ÇEVİKOL, Aytül ÇAKCI