Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, böbrek toplayıcı duktuslarında genişlemeler ile karakterli, ağır seyirli, kalıtımsal çocukluk çağı nefropatilerindendir. İnsidansı 1/7000-20000 arasındadır. Vakaların yaklaşık % 30'u yenidoğan döneminde kaybedilir. Diğer vakalarda genellikle yaşamın ilk 15 yılında son dönem böbrek hastalığı gelişir. Az sayıda hasta, böbrek fonksiyonları bozulmadan erişkin yaşa ulaşabilir. Bu yazıda aralarında akraba evliliği olan sağlıklı anne babadan olma 35 haftalık bir yenidoğan sunulmuştur. Sunulan vaka eşliğinde kalıtımsal polikistik böbrek hastalığının yenidoğanlarda asıl mortalite sebebinin pulmoner hipoplaziye bağlı solunum yetmezliği olduğu vurgulanmıştır.

Autosomal recessive polycystic kidney disease is a severe form of inherited childhood nephropathy characterized by dilatation of collecting ducts; It has an incidence of 1: 7000-20000. Up to 30% of cases die in neonatal period and progression to end stage renal disease occurs within 15 years in others. We present a female neonate born at 35 weeks of gestation to consanguineous parents. The presence of bilateral huge polycystic kidneys diagnosed with ultrasound and postmortem pathologic examinations. Neonates with polycystic kidney disease have pulmonary hypoplasia and mortality is related to this respiratory failure.