Yarık dudak- damakla birlikte görülen Klinik anoftalmi olgusu

Bu olguda 17 ya ş ı ndaki anneden 28 hafta, 1677 gr ola- rak do ğ an ve sol klinik anoftalmi saptanan bir erkek bebek sunulmaktad ı r. Antenatal izlemler düzensiz olup annenin hastal ı k, radyasyon ve ilaç al ı m öyküsü yoktu. Anne ile baba aras ı nda akrabal ı k yoktu. Fizik muayenede solda klinik anoftalmi, sa ğ preaurikular deri ç ı k ı nt ı sı (skin tag), sa ğ yarı k dudak-damak ve sa ğ üst ekstremitede hemihipertrofi görüldü. Orbita ultrasonografide solda rudimenter göz yapı lar ı saptand ı . Genetik incelemede normal yapı da 46 XY kromozomlar ı rapor edildi. Bu olgu ile anoftalmiye e ş lik edebilen diğ er organ anomalilerini göstermeyi ve orbita dokular ı n ı n geliş imi için erken dönemde protez yerle ş tirilmesi gerektiğ ini vurgulamak istedik.

Clinical anophthalmia associated cleft lip/palate: A case report

In this case, we describe a male new born of 17 years old mother who was born at 28 weeks, 1677 gr in weight and with left clinical anophthalmia. Antenatal follow-up was irregular and there was no history of maternal disease, radiation or drug ingestion. The mother and father are not relatives. In physical examination, there are left clinical anophthalmia, right preaurikular skin tag, right cleft lip and palate and the right upper extremity hemihypertrophy. It was detected rudimentar eye structures on the left in orbital ultrasonography (USG). Genetic examination revealed normal structure 46 XY chromosomes. We emphasize in this case that other organs anomalies may be associated with anophthalmia and fitting of a prosthesis in the early period is required for the development of the orbital tissues.

___

  • 1. Forrester MB, Merz RD. Descriptive epidemiology of anophthalmia and microphthalmia, Hawaii, 1986-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2006;76:187-92.
  • 2. Karsl ı o ğ lu Ş. [Anophthalmia and microphthalmia]. 32. TOD Nisan Kursu, Konu şmacı Özet Kitab ı . Pediatrik Oftalmoloji. Ankara: Türk Oftalmoloji Derne ğ i 2012; p:147-50.
  • 3. Pazarl ı H, Yolar M, O ğ uz V, Yi ğ itsubay U. [Microphthalmos with cyst]. Turkiye Klinikleri J Ophthalmol 1999;8:200-4.
  • 4. Bronwyn J. Chromosomal anomalies and the eye. In: Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS, eds. Handbook of pediatric eye and systemic disease. New York: Springer Science+Business Media, Inc.; 2007; p:76- 146.
  • 5. Brooks BP, Traboulsi EI. Congenital malformations of the eye. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Ophthalmology (2007 Edition). Lippincott Williams & Wilkins, (CD-ROM); Chapter 53.
  • 6. Ceylaner Bı çakçı B. Radyasyonun fetus üzerine etkileri. Türk Onkoloji Dergisi 2009;24:185-90.
  • 7. Şener EC. Çocuk göz hastal ı ları ve şa şı l ı k. Ankara: Güne ş Tı p Kitapevleri 2009;113-5.
  • 8. Maden A. [Socket surgery]. Maden A, editör. Oküloplastik cerrahi. Izmir: Özden Ofset 1995; p:224-43.
  • 9. Bernardino CB. Congenital anophthalmia: a review of dealing with volume. Middle East Afr J Ophthalmol 2010;17:156–60.
  • 10. Fryns JP, Legius E, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H. Apparently new "anophthalmia-plus" syndrome in sibs. Am J Med Genet 1995;28:113-4.
  • 11. Ozçelik D, Sa ğlam I, SIlan F, Sezen G, Unveren T. Anophthalmia, cleft lip/palate, absent vomer bone, nystagmus, and mental-motor retardation: a new syndrome or Fryns "anophthalmia-plus" syndrome? Cleft Palate Craniofac J 2008;45:256-60.
  • 12. Ozalp O, Ozcimen EE, Yilmaz Z, Yanik F, Sahin FI. Fryns anophthalmia- plus syndrome with hypoplastic adrenal glands. Genet Couns 2008;19:43- 6.
  • 13. Cayir A, Tasdemir S, Eroz R, Yuce I, Orbak Z, Tatar A. Anophthalmia- plus syndrome with unusual findings. A clinical report and review of the literature. Genet Couns 2013;24:307-12.
Yeni Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-2317
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2018
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Epiploic appendagitis after laparoscopic total hysterectomy suggested an ureter injury

İkbal KAYGUSUZ, HİLAL USLU YUVACI, İlknur İnegöl GÜMÜŞ, Önder SÜRGİT, Aslı KÖKTENER

Tek doz venlafaksin kullanımına bağlı gelişen Nöroleptik malign sendrom

Bahadır KÖSEM

The effect of semi-quantitative analysis of dynamic contrast enhanced MRI on differential diagnosis of breast masses

Direnç Özlem AKSOY, Zeynep Gamze KILIÇOĞLU, Seçil Telli ERDOĞAN, Tuğba ATASOY, Esin YENCİLEK, Mehmet Masum ŞİMŞEK, BARIŞ ERDOĞAN

Do we really need to perform the original sistrunk operation when treating thyroglossal duct cysts?

Engin YILMAZ, ÇAĞATAY EVRİM AFŞARLAR, AYŞE KARAMAN, İBRAHİM KARAMAN, Ismet Faruk OZGUNER, Derya ERDOĞAN, Yusuf Hakan ÇAVUŞOĞLU

2013 Yılında Fırat Üniversitesi tıp fakültesi hastanesi kan merkezi'ne başvuran gönüllü kan bağışçılarında geçici ret nedenlerinin araştır ılması

Burak UZ, Mehmet ÖZDEN, Bülent KARAKAYA, Meral DEMİROL, Hasan ATLI, Deccane DÜZENCİ, ERHAN ÖNALAN, Meral ŞAMAT, Sina HAROĞLU

Yarık dudak- damakla birlikte görülen Klinik anoftalmi olgusu

ÖZDEMİR ÖZDEMİR, ZÜHAL ÖZEN TUNAY, İkbal Seza PETRİÇLİ, Damla ACAR ERGİNTÜRK, Muhammet Kazım EROL

Sitagliptin tedavisinin total antioksidan kapasite ve kan şekeri üzerine etkileri

Mehmet Yavuz GÜRLER, Umut HAKLIGİL, Fatih BORLU, Ekmel Burak ÖZŞENEL, Güzin KARATEMİZ, Emrah Erkan MAZI, Seyit UYAR, Fergial MOUEMINOGLU

Antikoagülasyonda yeni ajanlar

Fatma KEREN, Özlem BALÇIK ŞAHİN

Oküler yüzey bozukluklarının tedavisinde amniyon membran transplantasyonunun kısa dönem sonuçları

İHSAN YILMAZ, Abdullah ÖZKAYA, Tayfun YEŞİLBAKAN, Zeynep ALKIN

Crohn hastalığında aktivite tayininde dinamik kontrastlı ve difüzyon ağırlıklı incelemelerin konvansiyonel manyetik rezonans enterografiye katkısı

Seçil Telli ERDOĞAN, Esin YENCİLEK, Gamze KILIÇOĞLU, Direnç Özlem AKSOY, Koray KOÇHAN, Mehmet Masum ŞİMŞEK