Klasik lameller iktiyozis: nadir görülen bir olgu

Lameller İktiyozis, nadir görülen, doğumla başlayan ve yaşam boyu devam eden şiddetli otozomal resesif bir iktiyozis tipidir. Vakamız 20 yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden yaşayan üçüncü çocuk olarak miadında normal spontan vaginal yol ile doğdu, anne baba 2. derece akraba idi. Kabulünde kollodion membran ile kaplı idi. Olgu nadir görülen bir vaka olması nedeni ile sunuldu.

Classic Lamellar Ichthyosis: a case report

Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive disorder that is apparent at birth and is present throughout life. Our case was born by normal spontaneous vaginal delivery from a 20 year old G3P3 mother at 37th gestational week following an unremarkable pregnancy. Parents were second-degree relatives. The baby was encased in a collodion membrane on admission. We present this case due to its rare nature.

___

  • 1. Karaduman A. Yenidoğanın Papüllü Skuamlı Hastalıkları; Pediatrik Dermatoloji Günleri. (Eds), Ukşal Ü; Kayseri 2004; 111-4.
  • 2. Karaduman A. Genodermatozlar. Katkı Pediatri Dergisi 2000;21: 619-33.
  • 3. Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A. Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis. Am J Hum Genet. 1998;62(5):1052-61.
  • 4. Hazell M, Marks R. Clinical, histologic, and cell kinetic discriminants between lamellar ichthyosis and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. Arch Dermatol 1985;121(4): 489-93.
  • 5. Traupe H, Kolde G, Happle R. Autosomal dominant lamellar ichthyosis: a new skin disorder. Clin Genet 1984;26(5): 457-61.
  • 6. Morelli J.G. Disorders of Keratinization In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. Philadelphia: wb saunders 2008:2709-10.
  • 7. Fischer J, Faure A, Bouadjar B, Blanchet-Bardon C, Karaduman A, Thomas I, et al. Prud'homme JF Two new loci for autosomal recessive ichthyosis on chromosomes 3p21 and 19p12-q12 and evidence for further genetic heterogeneity. Am J Hum Genet 2000;66(3): 904-13.
Yeni Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-2317
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2018
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Gastrointestinal stromal tümörlerde prognostik faktörler

Köksal BİLGEN, Sinan C. HASÇİÇEK, Süleyman ÇETİNKÜNAR, Bahadır CELEP, Serhat TOKGÖZ, Gündüz TUNÇ, Mesut Y. ATLI

Metabolik sendromu olan ve olmayan obez hastaların antropometrik ölçümleri, yüksek sensitif CRP ve ürik asit düzeyleri açısından karşılaştırılması

Cahide ERZURUM, Aysen HALAÇOĞLU, Tevfik Tanju YILMAZER, Murat SUHER

comparison of standard tube agglutination, Coombs’ and Brucellacapt tests in the diagnosis of brucellosis

FATMA MUTLU SARIGÜZEL, Tuba KAYMAN, İlhami ÇELİK, Nedret KOÇ

İntraabdominal histerektomi sonrası lumbosakral pleksopati: olgu sunumu ve literatür taraması

Fethi GÜLTOP, Nuray CAMGÖZ, Mehtap HONCA, Ahmet GEDİKLİ, Eyüp HORASANLI

Fibromiyalji tedavisinde güncel yaklaşımlar

ŞEBNEM KOLDAŞ DOĞAN, Saime AY, Deniz EVCİK

Erişkin kadın ve erkekler ile menopoz öncesi ve sonrası kadınlar arasında demir eksikliği anemisi sıklığının karşılaştırılması

Elife ERARSLAN, Aydoğan ALBAYRAK, Nazım DENİZLİ

Anti-CCP Antibodies in Behcet's Disease with or without articular Involvement

Hamide Kart KÖSEOĞLU, Tolga Enver YÜCETÜRK, Nilüfer BAYRAKTAR, Müge Aydın TUFAN, Murat GENCER, Ahmet Eftal YÜCEL

Klasik lameller iktiyozis: nadir görülen bir olgu

NURULLAH ÇELİK, Semra KARA, Murat ÇETİNKAYA, Orhan BULUT, Mustafa GENÇOĞLU, Sibel ÇELİK, Fadime YÜKSEL

Robot yardımlı laparoskopik cerrahide hemşirenin rolü

SEVİM ÇELİK

An intraoperative anaphylactic shock due to a hydatid cyst

ZEYNEP NUR AKÇABOY, Erkan Yavuz AKÇABOY, Nermin GÖĞÜŞ