Erişkin psikiyatrisinde frajil x premutasyonu: Dört vaka sunumu ve klinik görünümün tanıtımı

Frajil X sendromu taşıyıcılığının (premutasyon, FraX-PM) kendi klinik belirtileri yakın zamana kadar dikkat çekmemiştir. Premutasyon, tam mutasyonda görülen trinükleotid tekrar uzamasının daha küçük ama normalin üstünde olduğu, sonraki kuşaklara aktarılırken tam mutasyona dönüşme olasılığı bulunan bir genetik anormalliktir. Genel nüfusta yaygındır, klinik görünümü nöroloji ve psikiyatride sık konan betimsel tanıların belirtileriyle örtüşür; bundan ötürü, tanınması klinik uygulamada önem taşır. Ancak belirtilerinin çeşidi çok, şiddeti değişken olduğundan ve kuramsız tanımlara dayalı ayırıcı tanıda etiyolojik değerlendirme ihmal edilebildiğinden, FraX-PM tanısı gözden kaçabilir. Bu da, klinik müdahalede aile tedavilerinin ve bilgilendirmenin eksik kalmasına, belirtilerin karmaşıklığının ve çokluğunun tedaviye direnç ya da kötü prognoz göstergesi olarak görülmesine, gereksiz güçlendirme tedavileri uygulanmasına, ek tanılarla stigmatizasyonun pekişmesine neden olabilir. Bu makalede, FraX-PM’nin çeşitli görünümlerini yansıtan dört vakanın tanı koyma süreci sunulmakta ve PM’nin erişkin psikiyatrisindeki ayırıcı tanıda dikkate alınmasının gerekli olduğu vurgulanmaktadır.

Fragile X premutation in adult psychiatry: Four cases and overview of clinical presentation

Fragile X carrier status, also named as Fragile X premutation (FraX-PM), is defined by trinucleotide repeat expansions of shorter length compared to those that cause the full syndrome. Its clinical significance has been limited to the risk of further expansion to a full mutation in the offspring of carriers, until it was recently recognized as a clinical syndrome on its own, manifested by unique symptom constellations, as well as a combination of neuropsychiatric signs and symptoms that may be indistinguishable from several commonly seen disorders. The complex heterogeneity of its neuropsychiatric manifestations may render the diagnosis challenging, unless the clinician is familiar with the clinical picture and transmission pattern. We present four cases of FraX-PM, diagnosed in an adult psychiatry setting and confirmed by genetic testing. The aim of this report is to increase familiarity among psychiatric practitioners, since this common condition is seldom included in the current diagnostic practice, which is based on atheoretical definitions.

Kaynakça

Amerikan Psikiyatri Birliği (2000) Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, Dördüncü Baskı, Yeniden Gözden Geçirilmiş Tam Baskı (DSM-IV-TR), (Çev. ed.: E Köroğlu) Hekimler Yayın Birliği Ankara, 2002.

Biancalana V, Taine L, Bouix JC ve ark. (1996) Expansion and methylation status at FRAXE can be detected on EcoRI blots used for FRAXA diagnosis: Analysis of four FRAXE families with mild mental retardation in males. Am J Hum Genet 59:847-54.

Bourgeois JA, Coffey SM, Rivera SM ve ark. (2009) A review of fragile X premutation disorders: Expanding the psychiatric perspective. J Clin Psychiatry 70:852-62.

Chonchaiya W, Schneider A, Hagerman RJ (2009) Fragile X: A family of disorders. Adv Pediatr 56:165-86.

Çorapçıoğlu A, Aydemir A, Yıldız M ve ark. (1999) DSM-IV Eksen I Bozuklukları için Yapılandırılmış Klinik Görüşme. Hekimler Yayın Birliği.

Farzin F, Perry H, Hessl D ve ark. (2006) Autism spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder in boys with the fragile X premutation. J Dev Behav Pediatr 27 (Suppl.2): 137-44.

Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A ve ark. (1991) Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: Resolution of the Sherman paradox. Cell 67: 1047-58.

Hagerman PJ (2008) The fragile X prevalence paradox. J Med Genet 45: 498-9.

Karabulut HG, Atbaşoğlu C, Akbostancı C ve ark. (2000) Huntington hastalığında genetik yordama testi: Nörolojik, genetik ve psikiyatrik değerlendirme. Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Dergisi 3:7-12.

Kokcu A (2010) Premature ovarian failure from current perspective. Gynecol Endocrinol 26:555-62.

Krawczun MS, Jenkins EC, Brown WT (1985) Analysis of the fragile-X chromosome: Localization and detection of the fragile site in high resolution preparations. Hum Genet 69:209-11.

Lubs HA (1969) A marker X chromosome. Am J Hum Genet 21: 231-44.

Martin J, Bell J (1943) A pedigree of mental defect showing sex-linkage. J Neurol Psychiatry 6:154-7.

Nolin SL, Brown WT, Glicksman A ve ark. (2003) Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles. Am J Hum Genet 72: 454-64.

Pesso R, Berkenstadt M, Cuckle H ve ark. (2000) Screening for fragile X syndrome in women of reproductive age. Prenat Diagn 20:611-4.

Reiss AL, Dant CC (2003) The behavioral neurogenetics of fragile X syndrome: Analyzing gene brain behavior relationships in child developmental psychopathologies. Dev Psychopathol 15:927-68.

Tassone F, Hagerman RJ, Iklé DN ve ark. (1999) FMRP expression as a potential prognostic indicator in fragile X syndrome. Am J Med Genet 84:250-61.

Toledano-Alhadef H, Basel-Vanagaite L, Magal N ve ark. (2001) Fragile-X carrier screening and the prevalence of premutation and full-mutation carriers in Israel. Am J Hum Genet 69:351-60.

Verkerk AJ, Pierretti M, Sutcliffe JS ve ark. (1991) Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell 65:905-14.

Kaynak Göster

Türk Psikiyatri Dergisi
  • ISSN: 1300-2163
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1990

39.4b26.9b

Sayıdaki Diğer Makaleler

Nörofibromatozis tip 1 tanılı çocuklarda annelerin değerlendirmesine göre yaşam kalitesi

SEMA SALTIK, ŞAZİYE SENEM BAŞGÜL

Kendine zarar verme davranışı değerlendirme envanteri’nin Türkçe formunun geçerlik ve güvenilirlik çalışması

TEZAN BİLDİK, OYA SOMER, BÜRGE KABUKÇU BAŞAY, Ömer BAŞAY, Burcu ÖZBARAN

Aphasia, prosopagnosia and mania: A case diagnosed with right temporal variant semantic dementia

Çetin TURAN, Sermin KESEBİR, Handan METERİS, Mustafa ÜLKER

Krizden uyum bozukluğuna: Bir kavramın tıbbileştirilmesi mi?

Psik Tsvi GİL

Association of suicide attempts with childhood traumatic experiences in patients with major depression

Almıla EROL, Bilal ERSOY, Levent METE

İnternette intiharı aramak: İnternet sitelerinin intihar ile ilişkili içeriklerine göre değerlendirilmesi

Direnç SAKARYA, Cengiz GÜNEŞ, Ayşegül SAKARYA

Adli Psikiyatrik süreç içindeki şizofreni hastalarının şiddet davranışı değişkenleri: Bir olgu kontrol çalışması

Cenk URAL, Fatih ÖNCÜ, Hasan BELLİ, Hüseyin Soysal

Ergenlerin bildirdiği dürtüsellik belirtileri ve ruhsal sorunlar: Epidemiyolojik bir çalışma

Özgür ÖNER, Toker ERGÜDER, BANU ÇAKIR, Uğur ERGUN, Yılmaz ERŞAHİN, Nilay EROL, LÜTFİYE HİLAL ÖZCEBE

Erişkin psikiyatrisinde frajil x premutasyonu: Dört vaka sunumu ve klinik görünümün tanıtımı

E. Cem ATBAŞOĞLU, Direnç SAKARYA, GÜMÜŞ Güvem AKAY, Ayşegül SAKARYA, Ajlan TÜKÜN

Association of serum homocysteine and methionine levels with cognition and functioning in bipolar disorder

Gökmen ZEHRA, Halide AKBAŞ, Buket CİNEMRE, Özmen METİN, Taha KARAMAN, Gülsüm Özge DOĞANAVŞARGİL BAYSAL